腎上腺腦白質失養症(ALD, Adrenoleukodystrophy),是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病,其通常分作兒童型腦白質化、青少年大腦型、腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型。患者細胞的過氧化體在代謝較長的鏈脂肪酸時產生異常,尤其是C24、C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦的白質和腎上腺的皮質內,進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質,造成患者的髓鞘脫失,腦部的神經細胞因此就會被摧毀,進而妨礙神經的傳導。
發生率
美國男性發生腎上腺腦白質失養症的機率為1:42,000;加上女性異合子基因型的發生率是1:16,800。而最近的報告則顯示為1/17000至1/25000。
治疗
服用羅倫佐的油可以延緩該病的發展,但無法完全治癒。
参考文献
外部連結
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| 過氧化物酶體生源失調症 | - 趙葦格氏症
- 新生兒腎上腺腦白質失養症
- 嬰兒雷夫甚症
- 成人雷夫甚症-2
- RCP 1
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| 酶相關 | - 過氧化物酶缺乏症
- RCP 2&3
- 甲羥戊酸激酶缺乏症
- 丁型雙功能蛋白缺乏症
- 成人雷夫甚症-1
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| 轉運體相關 | |
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| 溶酶體相關 | |
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| 炎症 | |
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| 脑部 脑病 | | 锥体外系统 运动障碍 | - 基底节病变
- 帕金森
- 泛酸激酶依赖型神经退行性疾病
- Tau蛋白病变
- 纹状体黑质变性
- 单侧抽搐
- 亨丁頓舞蹈症
- 橄榄体脑桥小脑萎缩
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| 线粒体病 | |
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| 脱髓鞘病 | - 脱髓鞘自身免疫疾病
- 遗传中枢神经系统脱髓鞘疾病
- 脑桥中央髓鞘溶解症
- 原发性胼胝体变性
- 阿尔珀斯病
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| 间歇式发作 | | |
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| | - 中風
- 大脑中动脉综合征
- 大脑前动脉综合征
- 大脑后动脉综合征
- 福维尔综合征
- 脑桥外侧综合征
- 延髓外侧综合征
- 面颅血管瘤综合征
- 腔隙性脑梗死
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| | - 颅内高压
- 脑积水/正常压力脑积水
- 脉络丛乳头状瘤
- 特发性颅内高压
- 脑水肿
- 颅内低压
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| 其他 | |
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| 脊髓/ 脊髓病變 | |
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| 混合/伴有 | |
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| 免疫 | |
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| 血液 | A型血友病 · B型血友病 · X染色体相关铁粒幼细胞贫血 |
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| 内分泌 | |
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| 代谢 | |
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| 神经系统 | |
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| 皮肤及相关组织 | 先天性角化不良 · 少汗性外胚层细胞病变 · X染色体相关鱼鳞病 · X染色体相关角膜内皮营养不良 |
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| 神经肌肉 | |
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| 泌尿系统 | |
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| 骨骼/牙齒 | AMELX突变牙釉质发育不全 |
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| 非主要系统 | 巴氏综合症 · 麦克劳德综合征 · 史密斯-费曼-迈尔斯综合征 · 过度生长综合征 · 耳聋及肌张力障碍综合征 · 鼻指听觉综合征 |
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| | X染色体相关显性遗传 |
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| X染色体相关低磷血症 · 局灶性真皮发育不全 · X染色体易裂症 · 艾卡尔迪综合征 · 色素失调症 · 雷特综合症 · 先天性偏侧发育不良-鱼鳞病样红皮病-四肢畸形综合征 · 卢汉-费林斯综合征 · 口面指综合征1型 |
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ABC轉運體失調症 |
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| ABCA | |
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| ABCB | - ABCB4(進行性家族性肝內膽汁滯留症 3)
- ABCB7(ASAT)
- ABCB11(進行性家族性肝內膽汁滯留症 2)
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| ABCC | - ABCC2((杜賓–強森綜合症)
- ABCC6(彈性假黄瘤病)
- ABCC7(囊腫性纖維化)
- ABCC8(HHF1, TNDM2)
- ABCC9(扩张型心肌病 1O)
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| ABCD | |
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| ABCG | - ABCG5(豆固醇血症)
- ABCG8(膽囊疾病 4, 豆固醇血症)
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| 參見ABC轉運體 |
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