嚴重複合型免疫缺乏症
嚴重複合型免疫缺乏症（英語：Severe combined immunodeficiency，縮寫 SCID），泛指一群罕見的先天遺傳性疾病，患者因為免疫功能缺乏 (例如 B 細胞或 T 細胞的發育不全、缺陷)，使其幾乎或完全無法對病原體具有免疫力，導致嚴重的重複性感染，來源包括細菌、病毒及黴菌，多數患者在出生後一年內死亡。[1]
發生率
疾病分類
可導致 SCID 的基因非常多樣，目前已經被證實的基因數量已經超過 20 個。[2]
| 名稱 | 致病基因 | 淋巴球有無 | 遺傳模式 | ||
|---|---|---|---|---|---|
| T 細胞 | B 細胞 | NK 細胞 | |||
| X-linked SCID | γ chain for IL2,4,7,9,15,21 | - | + (無功能) | - | X-linked |
| JAK3-SCID | JAK3 | - | + (無功能) | - | AR |
| IL7Ra-SCID | IL7RA | - | + | + | AR |
| CD45 deficiency | CD45 | - | + | - | AR |
| ADA deficiency | ADA | - | - | - | AR |
| RAG-deficient SCID | RAG1 | - | - | + | AR |
| RAG2 | - | - | + | AR | |
| Immunodeficiency 17 | CD3 | - | + | + | AR |
| ZAP-70 kinase | ZAP70 | 僅有 CD4+ | + | + | AR |
| MHC II deficiency | MHC class II | 僅有 CD8+ | + | + | AR |