Y xromosoma

Y xromosoma 1905-yilda Bryn Mawr kollejida Nettie Stevens tomonidan Tenebrio molitor deb nomlangan goʻsht qurtida tadqiqot olib borilayotgan vaqtda jinsni belgilovchi xromosoma ekanligi aniqlangan. Oʻsha yilda bu muallifdan mustaqil ravishda Edmund Beecher Wilson ham hemipterada buni aniqladi. Stevens xromosomalar doim juft holatda joylashishini taklif etdi va Herman Henking 1890-yilda kichikroq xromosoma (hozirda Y xromosoma deyiladi) X xromosomaning jufti ekanligini kashf etdi. Hermann Henking oldingi Clarence Erwin McClungning X xromosoma jinsni belgilaydi deydigan gʻoyasi notoʻgʻriligini va Y xromosomaning bor yoki yoʻqligi jinsni belgilovchi faktor ekanligini anglab yetdi. 1920-yillarning boshlarida Theophilus Painter odamda (va boshqa sut emizuvchilarda) jinsni X va Y xromosomalar belgilashini aniqladi.^[6]

Bu xromosomaga "Y" nomi shunchaki Henkingning "X" xromosomasiga alfabetik jihatdan mos kelishi uchun berilgan.^[7][8] Y xromosoma shakli tufayli shunday nom olganligi toʻgʻrisidagi fikr notoʻgʻridir. Barcha xromosomalar normada mikroskop ostida amorfik yumaloq shaklda koʻrinadi va faqat mitoz vaqtida oʻzining shakliga kiradi. Bu shakl esa barcha xromosomalarda nisbatan X shaklidadir. Y xromosomaning kalta shoxlari qoʻshilganday koʻrinishi mitoz davrida Y shakliga oʻxshab ketishi shunchaki tasodif hisoblanadi.^[9]

Aksariyat tirik tugʻuvchi sutemizuvchilarning hujayrasida jinsiy hujayralar bir juft boʻladi. Erkaklarda bitta X va bitta Y xromosoma va urgʻochilarda ikkita X xromosoma. Sut emizuvchilar Y xromosomasida SRY geni joylashgan boʻlib, u embrion rivojlanishi vaqtida jinsni erkak boʻlishini taʼminlaydi. Y xromosomada yana shunday genlar joylashganki, ular spermaning normal rivojlanishi uchun zarur.

Ammo, bunga mustasnolar mavjud. Odamlar orasida, baʼzi erkaklarda ikkita X va bitta Y ("XXY", Klaynfelter sindromi) yoki bitta X va ikkita Y (XYY sindrom), ayollarda esa uchta X yoki yagona X xromosoma (Turner sindromi) ham uchraydi. Bulardan tashqari SRY genening jarohatlanishi (XY ayol) yoki X ga koʻchishi ham kuzatiladi (XX erkak).

Koʻpchilik tuxum qoʻyuvchi umurtqalilarda jinsiy xromosomalar boʻlmaydi. Agar ularda turli jinslar boʻlsa, demak ular genetik emas, tashqi muhit tufayli belgilanadi. Ularning baʼzilari, asosan sudralib yuruvchilar uchun jins inkubatsion haroratga bogʻliq.Baʼzi umurtqalilar germofrodit. Shunday boʻlsa-da, ularning aksariyatida jins ketma-ket (bitta organizm hayotining turli davrlarida faqat bir xil gametalar hosil qiladi, ikki xilini bir vaqtda emas), bir vaqtning oʻzida emas (bir nechta oʻqqanot baliqlarda).

X va Y xromosoma autosomalar deb nomlanadigan bir xil xromosomalarda^[10][11] jins lokusi – genetik variatsiya (buning mavjudligi jinsni erkak qilib belgilagan) shakllanganda rivojlangan deb hisoblanadi.^[12] Bu allelga ega xromosoma Y xromosomaga aylansa, ikkinchisi X xromosomaligicha qoladi. Vaqt oʻtishi bilan erkaklar uchun uchun foydali, urgʻochilar uchun zararli yoki foydasiz boʻlgan genlar Y xromosomada rivojlangan yoki translokatsiya orqali koʻchirilgan.^[13]

Yaqin vaqtgacha X va Y xromosomalar 300 mln yillar oldin divergensiya qilgan deb hisoblab kelingan.^[14] Ammo, 2010-yildagi va ayniqsa 2008-yilda genomi sikvensiyasi natijalari chop etilgan tadqiqotlarga koʻra, XY jins belgilovchi sistema 166 mln yildan (sutemizuvchilardan birteshiklilar ajralgan davr) paydo boʻlgan boʻlishi mumkin emas. Tirik tugʻuvchi sutemizuvchilarning XY sistemasi qachon rivojlanganligini qayta hisoblash marsupiallar va eutherianlar X xromosomasidagi nukleotidlar ketma-ketligi platypus va qushlar autosomalarida uchrashiga asoslangan.^[15] Eski hisoblash platypus X xromosomasilarida shunday sikvenslar mavjudligi xato aniqlangan.^[16][17]

X va Y xromosomalar orasidagi rekombinatsiya zararli boʻlib chiqdi, chunki u urgʻochi va erkak genlari aralashishiga olib kelgan. Natijada erkaklar uchun foydali genlar jinsni belgilovchi gen atrofida toʻplangan va bu regionning rekombinatsiyasi tormozlangan.^[12] Vaqt oʻtishi bilan Y xromosoma shunday oʻzgarganki, jinsni belgilovchi genlar atrofidagi regionlar ham X xromosoma bilan rekombinatsiyalanmaydigan boʻlgan. Bu jarayon natijasida, odam Y xromosomasining 95% qismi rekombinatsiya qila olmaydi. Faqatgina X va Y xromosomalarning uchlari rekombinatsiyalana oladi. X xromosoma bilan rekombinatsiyalasha oladigan Y xromosoma uchlari soxta autosomal regionlar deyiladi. Qolgan Y xromosoma keyingi avlodga oʻshandayligicha oʻtkaziladi va bu odam evolyutsiyasini kuzatishga imkon beradi.

Bir hisob-kitobga koʻra, odam Y xromosomasi paydo boʻlgandan beri 1438 ta genidan 1393 tasini yoʻqotgan va 300 mln yildan ortiq vaqt ichida bu 1393 yoʻqolgan genlarning chiziqli ekstrapolyatsiyasi har million yilda 4.6 ta gen yoʻqolganligini koʻrsatadi.^[18] Mana shunday tezlikda genlarning yoʻqotilishi Y xromosomada keyingi 10 mln yilda birorta ham vazifa bajaruvchi gen qolmasligiga olib keladi.^[12][19] Taqqoslovchi genom tahlili shuni koʻrssatdiki, koʻpchilik sut emizuvchilar oʻzlarining geterogen jinsiy xromosomalarida mana shunday oʻzgarishlarni boshlaridan oʻtkazishmoqda. Degeneratsiya uchta asosiy evolyutsion kuchlar: yuqori mutatsiya koʻrsatkichi, samarasiz seleksiya va genetik drift tufayli oddiygina barcha rekombinatsiya boʻlmaydigan jinsiy xromosomalarning taqdiri boʻlishi mumkin.^[12]

Ammo, odam va shimpanze Y xromosomalarini solishtirish (birinchi marta 2005-yilda chop etilgan) odam Y xromosomasi 6–7 mln yil oldin boʻlgan odamlar va shimpanzelar divergensiyasidan beri hech qanday genini yoʻqotmaganligini koʻrsatdi^[20] va 2012-yilgi ilmiy tadqiqot odam rezus makakadan 25 mln yil oldin divergensiya qilganidan beri atigi bitta genini yoʻqotganligini koʻrsatdi.^[21] Bu faktlar chiziqli ekstrapolyatsiya modeli toʻgʻri emasligini va hozirgi odam Y xromosomasi 4.6 gen/mln yildan koʻra ancha sekin kichiklashayotganligini isbotlaydi.

Odam Y xromosomasi odam yashaydigan joy muhiti tufayli yuqori mutatsiyaga yoʻliqadi. Y xromosoma faqat sperma orqali oʻtkaziladi, u esa gematogenez jarayonida koʻplab hujayra boʻlinishlariga uchraydi. Har bir hujayra boʻlinishi mutatsiya boʻlgan nukleotid juftligi yigʻilib borishiga imkon beradi. Qoʻshimchasiga sperma yuqori oksidativ muhit boʻlgan urugʻdonlarda saqlanadi, bu esa oʻz navbatida mutatsiya ehtimolini yana oshiradi. Yuqoridagi ikki xil holat boshqa xromosomalarga qaraganda Y xromosomaning mutatsiya boʻlish xavfini oshiradi.^[12] Y xromosomada mutatsiya ehtimoli yuqori ekanligi Graves tomonidan 4.8 faktor sifatida aytib oʻtilgan.^[12] Ammo, uning original manbasi nisbiy mutatsiya koʻrsatkichini odam ajdodlariga olib boruvchi ayol va erkak jinsiy hujayralari uchun oladi.^[22]

Y xromosomasi qolgan genomga qaraganda meyozda kam rekombinatsiya boʻlishi, mutatsiya darajasi va yemiruvchi oʻzgarish kuzatilishi genetik axborotga nisbatan meyoz funksiyasida moslashish sodir boʻlganligini evolyutsion jihatdan tushuntirib beradi. Brandeis^[23] meyozning eng asosiy vazifasi genom butunligini himoya qilish deydi va bu taklif meyozning DNKni tuzatishga moslashishi bilan mos keladi.^[24]

Meyoz vaqtida rekombinatsiya boʻla olmaydigan Y xromosoma tabiiy tanlanish uchun individual allellarini bera olmaydi. Natijada, zararli allellar foydali qoʻshnilari bilan qolishi mumkin boʻladi va bu genlar keyingi avlodga ham oʻtkaziladi. Bunga teskari ravishda, foydali allellar qoʻshni zararli allellar tufayli tanlanmay qolishi mumkin (fon seleksiyasi). Gen kontentini saralashdagi bunday qobiliyatsizlik tufayli Y xromosoma "chiqindi" DNK toʻplanishiga moyil boʻlib qolgan. Y xromosoma boʻylab oʻzini koʻchiruvchi (transpozon) elementlar sochilib ketgan.^[12] Kodlovchi gen sikvenslariga DNK segmentlarining tasodifiy kiritilishi koʻpincha uning funksiyasini buzadi. Ammo, Y xromosomada bu sakrab yuruvchi genlardan qutilishning hech qanday usuli yoʻq. Allellarni ajratib olish qobiliyatisiz, seleksiya muvaffaqiyatli boʻlmaydi.

Bu samarasizlikning aniq oʻlchami Y xromosomasining entropiya qiymatidir. Odam genomidagi boshqa barcha xromosomalar entropiya koʻrsatkichi har bir nukleotid uchun 1.5–1.9 bit boʻlsa, bu koʻrsatkich Y xromosomada 0.84 ga teng.^[25] Bu Y xromosomada boshqa xromosomalarga qaraganda ancha kam axborot saqlanishini anglatadi.

Hatto yaxshi moslashgan Y xromosoma mutatsiyalar toʻplanishidan qochish orqali oʻzining genetik faolligini saqlab qolsa-da, uni keyingi avlodga oʻtkazishiga garantiya yoʻq. Y xromosomaning populyatsiyadagi oʻlchami boshqa xromosomalarning 1/4 qismini tashkil etadi va autosomalar diploid holatda boʻlgan vaqtda populyatsiyaning atigi yarmida bitta Y xromosoma boʻladi. Shuning uchun Y xromosoma uchun genetik drift muhim rol oʻynaydi. Toʻliq tasodif tufayli erkak kishi Y xromosomasini umuman bolasiga (faqat qiz farzandli) oʻtkazmasligi mumkin. Shuning uchun ham yaxshi moslashgan ortiqcha mutatsiyalardan holi Y xromosoma keyingi avlodga umuman oʻtmay qolishi mumkin.^[12] Yaxshi moslashgan Y xromosomalarda takroriy hamda tasodifiy yoʻqotishlari bilan Y xromosomaning zararli mutatsiyalarni koʻp toʻplashiga moyillikning rivojlanishi yuqoridagi sabablar uchundir. Bular Muller xrapovigi orqali Y xromosomalar degeneratsiyasiga hissa qoʻshishadi.^[26]

Yuqorida aytilganidek, Y xromosoma boshqalari kabi meyoz vaqtida rekombinatsiya boʻla olmaydi ammo, 2013-yilda MIT tadqiqotchilari degradatsiya jarayonini sekinlashtiruvchi jarayonni kashf etishdi. Unga koʻra, Y xromosoma palindrom nukleotid juftliklaridan foydalanib oʻzi bilan rekombinatsiyalashishi mumkin ekan.^[27] Shu kabi rekombionatsiya gen konversiyasi deyiladi.

Y xromosomalarda, pallindromlar DNKning kodlamaydigan qismi emas, bu nukleotidlar zanjirlari orasida erkaklar koʻpayuvchanligi uchun zarur, vazifa bajaradigan genlar boʻladi. Sikvenslarning aksariyat nukleotid jufliklari 99.97% oʻxshash. Gen konversiyasidan keng miqyosda foydalanish Y xromosomaga genetik kamchiliklarni tuzatish va oʻzida tutadigan bir nechta genlarning butunligini taʼminlash imkonini berishi mumkin. Boshqacha qilib aytganda, Y xromosoma yagona ekanligi uchun genlarining nusxasi oʻzida boʻladi, autosomalarga oʻxshab juftida emas. Qachonki, xatolik sodir boʻlsa, boshqa qismidagi genidan uni tuzatishda foydalana oladi.^[28]

Odam Y xromosomasini shimpanze, bonobo va gorillalarnikiga taqqoslash orqali yuqoridagi topilmalar tasdiqlangan. Solishtirmalar gen konversiyasi fenomeni odamlar odamsimon boʻlmagan maymunlar ajralgan vaqtda 5 mlndan ortiq vaqtdan buyon ishlab kelayotganini koʻrsatdi.^[28]

Baʼzi nazariyalarga qaraganda, Y xromosoma degredatsiyasi soʻngi bosqichlarida boshqa xromosomalar uning genlarini oʻzlashtirib oladi va nihoyat Y xromosoma butunlay yoʻqolib, yangi jinsni belgilaydigan sistema paydo boʻladi.^[12] Oʻzaro yaqin Muridae va Cricetidae oilalariga mansub kalamushlarning bir nechta turlari^[29][30] bunga quyidagi usullar bilan erishishgan:

• Ellobius lutescens, Ellobius tancrei, Tokudaia osimensis va Tokudaia tokunoshimensis Y xromosomasi va SRY genini butunlay yoʻqotgan.^[12][31][32] Tokudaia spp. boshqa genlarini Y xromosmadan X xromosomaga koʻchirgan.^[32] Tokudaia spp. va Ellobius lutescensning ikkala jinslarida ham XO genotipi mavjud boʻlsa,^[32] Ellobius tancrei XX genotipiga ega.^[12] Bu kalamushlarning yangi jinsni belgilovchi sistemalari nomaʼlumligicha qolmoqda.
• Myopus schisticolor, Dicrostonyx torquatus va Akodon turkumining bir nechta turlarida X va Y xromosomalariga turli modifikatsiyalar orqali ayollarda erkak jinsini kodlaydigan genotip rivojlangan.^[29][33][34]
• Microtus oregonida urgʻochilarida faqat bitta X xromosoma boʻlib, faqat X gametalar hosil qilsa, erkaklarida XY xromosoma boʻladi va yo Y gametalar yoki xromosomalar taqsimlanmasligi natijasida hech qanday jinsiy xromosomaga ega boʻlmagan gametalar hosil qiladi.^[35]

Kalamushlardan tashqari qora muntjak, Muntiacus crinifrons avlodlari jinsiy xromosomalarini autosomalar bilan birlashtirish orqali yangi X va Y xromosomlarni hosil qilgan.^[36]

Yangi maʼlumotlar bu gipotezaga shubha tugʻdiradi.^[37] Bu xulosaga rezus maymunlarini oʻrganish chogʻida olimlar tomonidan kelingan. Odamlar va bu maymunlarning Y xromosomalari genetik jihatdan solishtirib koʻrilganida, ular oʻrtasidagi divergensiya 30 mln yil oldin boʻlishiga qaramay olimlar juda kam farq topishadi.^[38]

Baʼzi organizmlar oʻzlarining Y xromosomalarini yoʻqotishgan. Masalan, Nematodalarning koʻpchiligi. Ammo, Y xromosoma yoʻqolishi tugallanishi uchun jinsni belgilashning muqobil usuli kerak boʻladi (masalan, jinsni X xromosomaning autosomalarga nisbati orqali belgilash) va erkak organizmi uchun zarur genlar boshqa xromosomalarga koʻchirilishi kerak.^[37] Hozirgi maʼlumotlar Y xromosomasi evolyutsiyasining kompleks mexanizmi va uning yoʻqolib ketishini haqidagi faktga garantiya bermaydi.

Fisher prinsipi nima uchun deyarli barcha jinsiy koʻpayuvchi hayvonlarda jins nisbati 1:1 boʻlishini koʻrsatadi. W. D. Hamilton gʻaroyib jins nisbatlari^[39] (ingl. "Extraordinary sex ratios") deb nomlangan maqolasida quyidagi eng oddiy tushuntirishlarni bergan:

1. Tasavvur qil erkak tugʻilishi urgʻochidan koʻra kam.
2. Yangi tugʻilgan erkakda urgʻochiga qaraganda juftlashish imkoniyati yaxshiroq va koʻproq bolalari boʻladi.
3. Buning natijasida ota-onalar koʻproq erkak bolali boʻlishga intiladi, shunda ularning nabiralari koʻproq boʻladi.
4. Natijada erkak jinsini belgilovchi gen keng tarqaladi va erkak tugʻilishi koʻpayadi.
5. Jinslar nisbati 1:1 ga yetganda koʻproq erkak bolali boʻlish oʻz ahamiyatini yoʻqotadi.
6. Agar yuqoridagilarda urgʻochilar boʻlganida ham bir xil natija boʻlardi. Shuning uchun, 1:1 bu muvozanat nisbatidir.

Tirik tugʻuvchi sutemizuvchidan tashqari koʻplab organizmlarda Y xromosomalar boʻladi, ammo bu xromosomalar tirik tugʻuvchi sutemizuvchilar Y xromosomasi bilan bir kelib chiqish asosiga ega emas. Bu hayvonlarga tuxum qoʻyuvchi sut emizuvchilar, drozofila, boshqa hasharotlar, baʻzi baliqlar, baʻzi sudralib yuruvchilar va baʻzi oʻsimliklar kiradi. Drosophila melanogasterda Y xromosoma erkak jinsi rivojlanishini qoʻzgʻatmaydi, balki jins X xromosoma orqali belgilanadi. Drozofila melanogaster Y xromosomasida erkak koʻpayuvchanligini taʼminlaydigan genlar yoʻq. Shuning uchun XXYlar urgʻochi va X0lar erkak va bepusht. Drozofilaning baʼzi turlarida X0 erkaklar nasl berishi mumkin.

Boshqa organizmlarda teskari jinsiy xromosomalar bor. Bunda erkakda gomogen ikkita Z xromosoma, urgʻochida esa bitta Z xromosoma va bitta W xromosoma boʻladi. Masalan, urgʻochi qushlar, ilonlar va kapalaklarda ZW xromosomalar va ularning erkaklarida ZZ jinsiy xromosomalar boʻladi.

Yapon guruch baligʻi kabi turlarda XY sistema hali ham rivojlanmoqda va X va Y xromosomalar orasida krossover hodisasi hali ham mavjud. Maxsus erkaklik regioni juda kichikligi va muhim genlar atrofida yoʻqligi uchun ham sunʼiy tarzda XX erkaklar va YY urgʻochilar hosil qilish mumkin.^[40]

Bir teshiklilarda 4 yoki 5 juft XY jinsiy xromosomalari boʻlib, har bitta juft gomolog regionlarga ega boʻladi. Qoʻshni xromosomalar qisman gomolog, huddi mitoz vaqtida sodir boʻladigan zanjirlar kabi.^[16] Zanjirdagi birinchi X xromosoma ham oxirgi Y xromosoma bilan qisman gomolog boʻladi va bu tarixda autosomalar bilan boʻlgan kuchli rekombinatsiyadan darak beradi.^{[41][42]:fig. 5}

Platymus jinsiy xromosomalari qushlar Z xromosomasiga oʻxshash sikvenslarga ega (gomologiyani koʻrsatadi)^[43] va boshqa sutemizuvchilarda markaziy oʻrinni egallovchi SRY geni ham koʻrinishidan jins belgilovchi omil sifatida shakllanmagan.^[15]

Odamlarda Y xromosoma 58 mln atrofidagi asos juftligidan iborat va erkak hujayrasidagi DNKning 2% ini tashkil etadi.^[44] Odam Y xromosomasi 200 daan ortiq gen tutadi va ulardan kamida 72 tasi oqsil kodlaydi.^[45] Y xromosoma orqali avloddan avlodga oʻtuvchi belgilar Y xromosomaga birikkan belgilar yoki golondrik belgilar (grekcha ὅλος hólos, "butun" + ἀνδρός andrós, "erkak") deyiladi.^[46]

Erkaklar baʼzi hujayra guruhlarida Y xromosomani yoʻqotishadi (LOY) va bu Y xromosomaning mozaik yoʻqotilishi deyiladi. Bu zigotalikdan keyingi mutatsiya yosh oʻtishiga bogʻliq boʻlib, 70 yoshda 15% erkaklarda kuzatiladi.^[47] Qonida Y xromosomalari boʻlmagan gematopoetik hujayralar koʻp boʻlgan erkaklar baʼzi saratonlarga chalinish ehtimoli yuqori va umri qisqaroq boʻlishi aniqlangan. LOY kuzatilgan erkaklar (kamida 18% gematopoetik hujayralarida Y yoʻq) boshqalarga qaraganda oʻrtacha 5.5 yil kamroq umr koʻrishadi. Bu narsa Y xromosoma faqat jins belgilanishi va koʻpayishdan tashqari boshqa vazifalarni ham bajarishini koʻrsatadi.^[48] Erkak chekuvchilar ayol chekuvchilarga nisbatan nafas aʼzolarini hisobga olmaganda boshqa saratonlarga 1.5 – 2 barobar xavf ostida boʻladi.^[49][50]

Odam Y xromosmasining G bandli ideologiyasi

Odam Y xromosomasining g bandli ideogrammasi, 850 band har gaploid toʻplam uchun (bphs). Diagrammadagi bandlarning uzunligi xromosoma nukeotidlariniki bilan proporsional., 850 band har gaploid toʻplam uchun (bphs). Diagrammadagi bandlarning uzunligi xromosoma nukeotidlariniki bilan proporsional.

3 xil rezolyutsiyadagi odam Y xromosomasining g bandli ideogrammasi, 400, 550, 850 band har gaploid toʻplam uchun (bphs). (400,^[51] 550^[52] va 850^[3]). Bu diagrammadagi bandlar uzunligi ISCN (2013) ideogrammalaridan olingan.^[53] Bu ideogrammalardagi bandlarning uzunligi mitoz vaqtida mikroskop orqali oʻlchangan.^[54]

Odam Y xromosomasi telemerazalardagi (xromosoma uzunligining 5%ini tashkil etadi) soxta autosomal regionlardan tashqari odatda X xromosoma bilan rekombinatsiyalashmaydi. Bu regionlar X va Y xromosomalarining qadimda gomologligidan qolgan nishonlar hisoblanadi. Y xromosomaning kombinatsiyalashmaydigan katta qismi "NRY" deyiladi.^[58] Yagona-nukleotid polimorfizmlari (SNPlar) ota tomondan avlodlarni aniqlashda ishlatiladi.

Quyida odam Y xromosomasi baʻzi gen sanoqlari keltirilgan. Chunki olimlar genlarni hisoblashda turli xil usullardan foydalanadilar. Turli proyektlar ichida collaborative consensus coding sequence project eng konservativ strategiyadan foydalanadi.^[59]

Umuman olganda Y xromosomasidagi genlar juda kam boʻlib, u odam genomidagi gen choʻllaridan biri hisoblanadi. Soxta autosoma genlarni hisobga olmaganda, u quyidagi genlarni kodlaydi:

Y xromosomaga birikkan genlar odatda aneuploidiya yaʼni xromosoma sonining normada boʻlmasligini oʻz ichiga oladi.

• Y xromosoma mikrodilyatatsiyasi – Y xromosomada genlar yoʻqolishi natijasida yuzaga keladigan kasalliklar spektri hisoblanadi. Kasallangan erkaklarda simptomlar kuzatilmaydi va normal hayot kechirishadi. Shunday boʻlsa-da, bepusht yoki sperma miqdori kamaygan koʻplab erkaklarda bu holatlar qayd etilgan.
• Defektiv Y xromosoma – bu holat ayol fenotipini namoyon qilgan XY xromosomaga ega kariotipli insonlarda kuzatiladi. Ikkinchi X xromsoma boʻlmaganligi bepushtlikka olib keladi.
• XXY – Klaynfelter sindromi qoʻshimcha X xromosoma ortib qolishi natijasida yuzaga keladi.
• XYY sindromi – erkak genotipida qoʻshimcha Y xomosoma oshib qolishi natijasida kuzatiladi. Belgilari baʼzan minimal, boshqalar boʻyi baland va oʻrganishi sust boʻlishi aniqlangan.^[70]

Vikiomborda Y xromosoma haqida turkum mavjud

• Genetic Genealogy: About the use of mtDNA and Y chromosome analysis in ancestry testing
• Ensembl genome browser
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?taxid=9606&chr=Y
• Human Genome Project Information—Human Chromosome Y Launchpad
• On Topic: Y Chromosome— Whitehead Institute for Biomedical Research
• Nature—Y xromosomaga eʼtiborni qarat
• National Human Genome Research Institute (NHGRI)—Yangi mexanizmdan foydalanish Y xromosoma genlarini asraydi.
• Ysearch.org – Public Y-DNA database (Wayback Machine saytida 2011-01-04 sanasida arxivlangan)
• Y chromosome Consortium (YCC) (Wayback Machine saytida 2017-01-16 sanasida arxivlangan)
• NPR's Human Male: Still A Work In Progress