Shmid-Frakkaro sindromi
Mushukkoʻzi sindromi (CES — cat eye syndrome) yoki Shmid-Frakkaro sindromi gʻayritabiiy qoʻshimcha xromosoma, yaʼni kichik ortiqcha xromosoma sababli yuzaga keladigan va kam uchraydigan holat. Bu noyob tugʻma genomik patalogiya hisoblanadi. Bu qoʻshimcha xromosoma 22 -xromosomaning butun qisqa qoʻli va uzun qoʻlining kichik qismidan iborat. Natijada, mushuk koʻzi sindromi boʻlgan odamlarda anʼanaviy ikkita nusxa oʻrniga gʻayritabiiy xromosoma tarkibidagi genetik materialning uchta (trisomik) yoki toʻrtta (tetrasomik) nusxalari mavjud boʻladi[1]. CES bilan tugʻilgan bemorlar uchun prognoz holatning ogʻirligiga va ular bilan bogʻliq belgi, alomatlarga, ayniqsa, yurak yoki buyrak anomaliyalari kuzatilganda farqlanadi[2].
Belgilari va simptom
- Bir tomonlama yoki ikki tomonlama iris koloboma (koʻzning rangli qismida toʻqimalarning yoʻqligi)
- Preaurikulyar chuqurchalar (tashqi quloqlarda kichik chuqurliklar/teri oʻsishi)
- Anal atreziya (anusning anormal obstruktsiyasi)
- Pastga egilgan palpebral yoriqlar (yuqori va pastki qovoqlar orasidagi teshiklar)
- Yoriq tanglay
- Buyrak muammolari (yoʻqolgan, qoʻshimcha yoki toʻliq rivojlanmagan buyraklar)
- Qisqa boʻyli
- Skolioz/skelet muammolari
- Yurak nuqsonlari (masalan, TAPVR)
- Mikrognatiya (kichik jagʻ)
- Herniyalar
- Biliar atreziya[3]
- Kamdan kam uchraydigan malformatsiyalar deyarli har qanday organga taʼsir qilishi mumkin
- Intellektual nogironlik — koʻpchilik aqliy jihatdan normaldir. CES bilan ogʻrigan bemorlarning taxminan 30 foizi aqliy rivojlanishning oʻrtacha darajasida buzilgan, ammo ogʻir intellektual nogironlik kam uchraydi[4].
„Mushukkoʻzi“ sindromi atamasi baʼzi bemorlarning koʻzlarida vertikal kolobomalarning oʻziga xos koʻrinishi tufayli yaratilgan. Ammo adabiyotda CES bemorlarining yarmidan koʻpi bu xususiyatga ega emas.
Genetika
CESdagi kichik marker xromosoma (sSMC) odatda oʻz-oʻzidan paydo boʻladi. Bu irsiyatga bogʻliq boʻlishi mumkin. Ota-onalar marker xromosoma uchun mozaik boʻlishi mumkin. Lekin sindromning fenotipik alomatlarini koʻrsatmaydi[5]. Ushbu qoʻshimcha xromosoma kichik, katta yoki halqa shaklida boʻlishi mumkin. Odatda 2 Mbni oʻz ichiga oladi. Yaʼni CES kritik mintaqasi deb ataladigan 2 million DNK tayanch juftligini oʻz ichiga oladi. Uning q qoʻl(lar)ida 11-bandi va terminali hududi sifatida belgilangan. (22pter→q11)(shuningdek qarang: mushuk koʻzi sindromida kichik ortiqcha marker xromosomalari[6][7].) Bu hudud CECR1, SLC25A18 va ATP6V1E1 genlarini oʻz ichiga oladi. Ular CESda hech boʻlmaganda baʼzi tugʻma nuqsonlarni keltirib chiqaradigan yoki ragʻbatlantiradigan kuchli nomzod genlardir[8].
Tarix
CES uchun umumiy boʻlgan anomaliyalar birinchi marta 1899-yilda kataloglangan[9] va 1965-yilda kichik marker xromosoma bilan bogʻliq holda tasvirlangan. CESning dastlabki hisobotlarida 13-xromosomaning ishtirok etish ehtimoli muhokama qilinadi. Endilikda CES 22-xromosoma trisomiyasi topilmalari bilan mavjud deb hisoblanadi[10].