Kromozom 7 (insan)
Kromozom 7, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 7. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 158 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %5 ya da %5,5'ine sahiptir. Kromozom 7 muhtemelen 1,000 ile 1,400 arasında gen içermektedir.
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/a5/Chromosome_7.jpeg)
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b1/Human_karyotype_with_bands_and_sub-bands.png/350px-Human_karyotype_with_bands_and_sub-bands.png)
Genler
Kromozom 7'de bulunan genlerden bazıları şunlardır;
- ASL: argininosuksinat liaz
- CCM2: serebral derin malformasyon 2
- CGRP-RCP: kalsitonin geni
- CFTR: kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyicis, ATP-bağlayıcı kaset (altailesi C, üye 7)
- COL1A2: kollajen, tip I, alfa 2
- CYLN2: sitoplazmik bağlantılı 2
- DFNA5: sağırlık, otozomal baskın 5
- DLD: dihidrolipoamid dehidrogenaz
- ELN: elastin
- GARS: glisil-tRNA sentetaz
- GTF2I: genel transkripsiyon faktörü II, i
- GTF2IRD1: GTF2I tekrar baskın domain içerik. 1
- GUSB: beta-glukuronidaz
- HSPB1: ısı şok 27kDa proteini 1
- KCNH2: potasyum voltaj kapısı kanalı, altaile H, üye 2
- KRIT1: KRIT1, ankyrin tekrarlama içerikli
- LIMK1: LIM domain kinaz 1
- p47 phox ya da NCF1: 47 kDa nötrofil oksidaz faktörü
- PMS2: PMS2 mayoz sonrası ayrılma artışı 2 (S. cerevisiae)
- RELN: Reelin
- SBDS: Shwachman-Bodian-Diamond sendromu
- SLC25A13: çözücü taşıyıc ailesi 25, üye 13 (sitrin)
- SLC26A4: çözücü taşıyıc ailesi 26, üye 4
- TFR2: transferrin reseptörü 2
- TPST1: tirosilprotein sülfotransferaz 1
Hastalıklar
Kromozom 7 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
- argininosuksinik asiduria
- Asperger sendromu
- serebral derin malfarmasyon
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
- sitrullinemia
- konjenital bilateral vas deferens yokluğu
- kistik fibrozis
- distal spinal müsküler atrofi, tip V
- Ehlers-Danlos sendromu
- Ehlers-Danlos sendromu, arthrokalasia tip
- Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
- hemokromatozis
- hemokromatozis, tip 3
- Irsi nonpolipozis kolorektal kanser
- akçaağaç ürin hastalığı
- diyabet olgun dönem saldırısı genç tip 2
- mukopolisakkaridozis tip VII ya da Sly sendromu
- sendromik olmayan sağırlık
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
- osteogenezis imperfecta
- osteogenezis imperfecta, tip I
- osteogenezis imperfecta, tip II
- osteogenezis imperfecta, tip III
- osteogenezis imperfecta, tip IV
- p47-phox-eksik kronik granulomatous hastalığı
- Pendred sendromu
- Romano-Ward sendromu
- Shwachman-Diamond sendromu
- Williams sendromu
🔥 Top keywords: Anasayfa2024 Avrupa Futbol ŞampiyonasıÖzel:AraAvrupa Futbol ŞampiyonasıAişe2020 Avrupa Futbol ŞampiyonasıOktay Kaynarca2024 FIVB Kadınlar Voleybol Milletler LigiKylian MbappéSlovakyaTürkiye2024 Avrupa Futbol Şampiyonası elemeleriFIVB Dünya SıralamasıFIFA Dünya KupasıTürkiye millî futbol takımıMuhammed'in evlilikleriGibi bölümleri listesi2008 Avrupa Futbol ŞampiyonasıKurban BayramıVII. KleopatraGülse BirselRomelu LukakuOsmanlı padişahları listesiÖzel:SonDeğişikliklerMuhammedÜlkeler listesiAntoine Griezmann2026 FIFA Dünya KupasıVatan ŞaşmazII. MehmedOsmanlı İmparatorluğuFIFA Dünya Kupası finalleri listesiBurçlarSeks pozisyonlarıUsame bin LadinGheorghe HagiPrens (dizi)Muğla'nın ilçeleriSıla