Fibrillin 1
protein kodlama geni
(FBN1 sayfasından yönlendirildi)
Fibrillin 1 elastik bağ dokuları ve diğer bağ dokularındada rastlanabilen bir fibril proteindir. Bu protein fibrillin proteinler ailesine girmektedir.
Üretimi ve proteolizi
Fibrillin 1'in üretimi genel olarak bağ dokuların en önemli hücresi olan fibroblastlara bağlıdır.
Aynı anda fibrillin molekülün proteolizide yine fibroblastlardan ibarettir.
Sentezini sağlayan gen 15'inci kromozomun q21.1 adlı lokusunda yer alır.
Özellikleri
Ağırlığı yaklaşık 0,35 Makb, yani 350 Kakb'ye ulaşır.%15 oranında Sistein amino asiti içerir. İki sistein bir araya gelip sistine dönüşerek disülfit köprüsü oluştururlar.Ayrıca mikrofibrilleri oluşturan temel proteinlerden biridir.
Hastalıklar
- Marfan sendromu
- Ektopia lentis
- Weill-Marchesani sendromu
- Distrofiler
- MASS sendromu
- Kraniyosinostoz
🔥 Top keywords: Anasayfa2024 Avrupa Futbol ŞampiyonasıÖzel:AraAvrupa Futbol ŞampiyonasıAişe2020 Avrupa Futbol ŞampiyonasıOktay Kaynarca2024 FIVB Kadınlar Voleybol Milletler LigiKylian MbappéSlovakyaTürkiye2024 Avrupa Futbol Şampiyonası elemeleriFIVB Dünya SıralamasıFIFA Dünya KupasıTürkiye millî futbol takımıMuhammed'in evlilikleriGibi bölümleri listesi2008 Avrupa Futbol ŞampiyonasıKurban BayramıVII. KleopatraGülse BirselRomelu LukakuOsmanlı padişahları listesiÖzel:SonDeğişikliklerMuhammedÜlkeler listesiAntoine Griezmann2026 FIFA Dünya KupasıVatan ŞaşmazII. MehmedOsmanlı İmparatorluğuFIFA Dünya Kupası finalleri listesiBurçlarSeks pozisyonlarıUsame bin LadinGheorghe HagiPrens (dizi)Muğla'nın ilçeleriSıla