จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ |
---|
ชื่ออื่น | ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X, ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศแบบบรูตัน, โรคบรูตัน[1]: 83 |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/8f/1bwn_opm.png/300px-1bwn_opm.png) |
โรคเกิดจากการมิวเทชั่นที่ยีนบรูตันไทโรซีนไคเนส (Btk) ในภาพแสดงโครงสร้างของไคเนสดังกล่าว |
สาขาวิชา | วิทยาภูมิคุ้มกัน |
---|
ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X (อังกฤษ: X-linked agammaglobulinemia; XLA) หรือ ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ (อังกฤษ: sex-linked agammaglobulinemia) หรือ ไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดแบบบรูตัน (อังกฤษ: Bruton type agammaglobulinemia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบยาก ค้นพบครั้งแรกในปี 1952 โรคส่งผลให้ภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยบกพร่องในการต่อสู้กับการติดเชื้อ โรคนี้เป็นภาวะไม่มีแกมมาโกลบูลินในเลือดชนิดถ่ายทอดทางโครโมโซม X จึงเป็นโรคที่พบได้มากในผู้ชาย ผู้ที่ป่วยด้วย XLA พบว่ากระบวนการสร้างเม็ดเลือดขาวไม่มีการผลิตบีเซลล์ที่โตเต็มวัย[2] ส่งผลให้เกิดแกมมาโกลบูลินต่ำหรือไม่มีเลย แกมมาโกลบูลินนี้รสมถึงแอนติบอดี ปกติแล้ว บีเซลล์เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันที่ผลิตแอนติบอดี (อิมมูโนโกลบูลิน) ซึ่งช่วยป้องกันร่างกายจากการติดเชื้อผ่านภูมิคุ้มกันแบบฮิวเมอรอล ผู้ป่วย XLA ที่ไม่ได้รับการรักษาจะมีแนวโน้มสูงที่จะติดเชื้อที่รุนแรงและอาจถึงชีวิต
โรคเกิดจากการมิวเทชั่นที่ยีนบรูตันไทโรซีนไคเนส (Btk) นำไปสู่การขัดขวางการพัฒนาของบีเซลล์ จากระยะพรีบีเซลล์เข้าสู่บีเซลล์ที่ยังไม่เจริญ ฉะนั้นจึงลดการผลิตอิมมูโนโกลบูลินในเลือด ผู้ป่วยมักมาพบแพทย์ในวัยเด็กด้วยการติดเชื้อซ้ำ ๆ โดยเฉพาะจากแบคทีเรียมีแคปซูลหุ้ม ชนิดนอกเซลล์[3] XLA เป็นโรคที่มีความชุกต่ำ สามารถพบได้ในทารกเกิดใหม่ 1 ใน 200,000 คน[4] และอยู่ที่ 1 ต่อ 100,000[5] ในทารกเกิดใหม่เพศชาย โดยไม่มีพรีดิสพอซิชั่นในทางชาติพันธุ์
การรักษา XLA ใช้การถ่ายออนติบอดีเข้าร่างกายผู้ป่วย การรักษาด้วยแกมมาโกลบูลินนี้ไม่สามารถกู้คืนบีเซลล์ได้ แต่เพียงพอที่จะลดความรุนแรงของโรคและโอกาสติดเชื้อผ่านการให้ภูมิคุ้มกันรับมาจากแอนติบอดีที่ได้รับจากภายนอกร่างกาย[3]
มิวเทชั่นที่ก่อโรค XLA อยู่บนโครโมโซม X (Xq21.3-q22) บนตำแหน่งยีนตัวเดียวที่ค้นพบในปี 1993[3] XLA มีการอธิบายไว้ครั้งแรกโดยออกเดิน บรูตัน ในงานวิจัยชิ้นสำคัญที่เผยแพร่ในปี 1952 อธิบายกรณีเด็กชายที่ไม่สามารพัฒนาภูมิคุ้มกันเพื่อรับมือกัยโรคติดเชื้อที่พบได้ทั่วไปในวัยเด็ก[6]
อ้างอิง
แหล่งข้อมูลอื่น
การจำแนกโรค | |
---|
ทรัพยากรภายนอก | |
---|
|
---|
Primary | Antibody/humoral (B) | Hypogammaglobulinemia | |
---|
Dysgammaglobulinemia | - IgA deficiency
- IgG deficiency
- IgM deficiency
- Hyper IgM syndrome (1
- 2
- 3
- 4
- 5)
- Wiskott-Aldrich syndrome
- Hyper-IgE syndrome
|
---|
Other | - Common variable immunodeficiency
- ICF syndrome
|
---|
|
---|
T cell deficiency (T) | peripheral: Purine nucleoside phosphorylase deficiency |
---|
Severe combined (B+T) | - x-linked: X-SCID
autosomal: Adenosine deaminase deficiency - Omenn syndrome
- ZAP70 deficiency
- Bare lymphocyte syndrome
|
---|
|
---|
Acquired | |
---|
Leukopenia: Lymphocytopenia | - Idiopathic CD4+ lymphocytopenia
|
---|
Complement deficiency | - C1-inhibitor (Angioedema/Hereditary angioedema)
- Complement 2 deficiency/Complement 4 deficiency
- MBL deficiency
- Properdin deficiency
- Complement 3 deficiency
- Terminal complement pathway deficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Complement receptor deficiency
|
---|
|
---|
ยีนด้อยบนโครโมโซมเอ็กซ์ |
---|
ความผิดปกติทางภูมิคุ้มกัน | Chronic granulomatous disease (CYBB) · Wiskott-Aldrich syndrome · X-linked severe combined immunodeficiency · X-linked agammaglobulinemia · Hyper-IgM syndrome type 1 · IPEX · X-linked lymphoproliferative disease |
---|
โรคเลือด | |
---|
โรคของต่อมไร้ท่อ | |
---|
ความผิดปกติของเมแทบอลิซึม | โรคพันธุกรรมเมแทบอลิกที่มีความบกพร่องของกรดอะมิโน: Ornithine transcarbamylase deficiency · Oculocerebrorenal syndrome ภาวะไขมันในเลือดสูง: Adrenoleukodystrophy เมแทบอลิซึมของคาร์โบไฮเดรต: โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD · Pyruvate dehydrogenase deficiency · Danon disease/glycogen storage disease Type IIb ความผิดปกติของการสะสมไขมัน: Fabry's disease โรคพันธุกรรมเมแทบอลิกชนิดสารมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์คั่ง: กลุ่มอาการฮันเตอร์ โรคพันธุกรรมเมแทบอลิกที่มีความบกพร่องเกี่ยวกับเบสพิวรีน-ไพริมิดีน: กลุ่มอาการเลสช์–ไนแฮน เกลือแร่: Menkes disease/Occipital horn syndrome |
---|
โรคของระบบประสาท | ความบกพร่องทางสติปัญญาที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเอ็กซ์: Coffin-Lowry syndrome · MASA syndrome · X-linked alpha thalassemia mental retardation syndrome · Siderius X-linked mental retardation syndrome ความผิดปกติของตา: ตาบอดสี (สีแดงและเขียว ไม่ใช่สีน้ำเงิน) · Ocular albinism (1) · Norrie disease · Choroideremia อื่น ๆ: Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX2-3) · Pelizaeus-Merzbacher disease · SMAX2 |
---|
โรคผิวหนังและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน | Dyskeratosis congenita · Hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA) · X-linked ichthyosis · X-linked endothelial corneal dystrophy |
---|
โรคกล้ามเนื้อร่วมประสาท | |
---|
โรคระบบปัสสาวะ | |
---|
ไม่มีระบบปฐมภูมิ | Barth syndrome · McLeod syndrome · Smith-Fineman-Myers syndrome · Simpson-Golabi-Behmel syndrome |
---|
|
ยีนเด่นบนโครโมโซมเอ็กซ์ |
---|
X-linked hypophosphatemia · Focal dermal hypoplasia · Fragile X syndrome · Aicardi syndrome · Incontinentia pigmenti · กลุ่มอาการเรตต์ · CHILD syndrome · Lujan-Fryns syndrome |
|
Deficiencies of intracellular signaling peptides and proteins |
---|
GTP-binding protein regulators | GTPase-activating protein | |
---|
Guanine nucleotide exchange factor | - Marinesco–Sjögren syndrome
- Aarskog–Scott syndrome
- Juvenile primary lateral sclerosis
- X-Linked mental retardation 1
|
---|
|
---|
G protein | Heterotrimeic | - cAMP/GNAS1: Pseudopseudohypoparathyroidism
- Progressive osseous heteroplasia
- Pseudohypoparathyroidism
- Albright's hereditary osteodystrophy
- McCune–Albright syndrome
- CGL 2
|
---|
Monomeric | - RAB: RAB7
- Charcot–Marie–Tooth disease
- RAB23
- RAB27
- Griscelli syndrome type 2
- RHO: RAC2
- Neutrophil immunodeficiency syndrome
- ARF: SAR1B
- Chylomicron retention disease
- ARL13B
- ARL6
|
---|
|
---|
MAP kinase | - Cardiofaciocutaneous syndrome
|
---|
Other kinase/phosphatase | Tyrosine kinase | |
---|
Serine/threonine kinase | - RPS6KA3
- CHEK2
- IKBKG
- STK11
- DMPK
- ATR
- GRK1
- WNK4/WNK1
- Pseudohypoaldosteronism 2
|
---|
Tyrosine phosphatase | - PTEN
- Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome
- Lhermitte–Duclos disease
- Cowden syndrome
- Proteus-like syndrome
- MTM1
- X-linked myotubular myopathy
- PTPN11
|
---|
|
---|
Signal transducing adaptor proteins | - EDARADD
- EDARADD Hypohidrotic ectodermal dysplasia
- SH3BP2
- LDB3
|
---|
Other | - NF2
- Neurofibromatosis type II
- NOTCH3
- PRKAR1A
- PRKAG2
- Wolff–Parkinson–White syndrome
- PRKCSH
- PRKCSH Polycystic liver disease
- XIAP
|
---|
See also intracellular signaling peptides and proteins B structural (perx, skel, cili, mito, nucl, sclr) · DNA/RNA/protein synthesis (drep, trfc, tscr, tltn) · membrane (icha, slcr, atpa, abct, othr) · transduction (iter, csrc, itra), trfk |