การแปรผันทางพันธุกรรม

การแปรผันทางพันธุกรรมสามารถระบุได้หลายระดับ เป็นไปได้ที่จะระบุความแปรผันทางพันธุกรรมจากการสังเกตความแปรผันของฟีโนไทป์ในลักษณะเชิงปริมาณ (ลักษณะที่แตกต่างกันไปอย่างต่อเนื่องและถูกกำหนดโดยยีนหลายชนิด (เช่น ความยาวของขาในสุนัข)) หรือลักษณะที่ไม่ต่อเนื่อง (ลักษณะที่อยู่ในประเภทที่ไม่ต่อเนื่องและมีการเข้ารหัสสำหรับหนึ่งยีน หรือยีนจำนวนน้อย (เช่น กลีบสีขาว, สีชมพู, สีแดง ในดอกไม้บางชนิด))^[9]

การแปรผันทางพันธุกรรมสามารถระบุได้โดยการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงที่ระดับของเอนไซม์โดยใช้กระบวนการอิเล็กโตรโฟรีซิสของโปรตีน ยีนพหุสัณฐาน (polymorphic) มีมากกว่าหนึ่งอัลลีลในแต่ละตำแหน่ง กว่าครึ่งหนึ่งของยีนที่เป็นรหัสของเอนไซม์ในแมลงและพืชอาจเป็นยีนพหุสัณฐาน ในขณะที่สัตว์มีกระดูกสันหลังมียีนพหุสัณฐานอยู่น้อย^[10]

การแปรผันทางพันธุกรรมนั้นเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสในนิวคลีโอไทด์ในยีน ปัจจุบันเทคโนโลยีใหม่ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถวิเคราะห์การเรียงลำดับดีเอ็นเอได้โดยตรงซึ่งระบุความแปรผันทางพันธุกรรมได้มากกว่าที่ตรวจพบโดยวิธีอิเล็กโทรโฟรีซิสของโปรตีนที่เคยทำกันในอดีต การตรวจสอบดีเอ็นเอได้แสดงให้เห็นความแปรผันทางพันธุกรรมทั้งในบริเวณการเข้ารหัสและในบริเวณอินตรอนที่ไม่มีการเข้ารหัสของยีน^[11]

การแปรผันทางพันธุกรรมจะส่งผลให้เกิดการแปรผันของฟีโนไทป์ หากการแปรผันของลำดับของนิวคลีโอไทด์ในลำดับดีเอ็นเอทำให้ลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนซึ่งมีรหัสตามลำดับดีเอ็นเอนั้นแตกต่างกัน และหากความแตกต่างของผลลัพธ์ในลำดับกรดอะมิโน มีผลต่อรูปร่างและรวมทั้งการทำงานของเอนไซม์^[12]

การแปรผันทางภูมิศาสตร์หมายถึง ความแตกต่างทางพันธุกรรมของประชากรจากสถานที่ต่าง ๆ สิ่งนี้เกิดจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติหรือการเปลี่ยนความถี่ยีนอย่างไม่เจาะจง

การแปรผันทางพันธุกรรมภายในประชากรโดยทั่วไปมักจะวัดเป็นร้อยละของตำแหน่งของยีนพหุสันฐาน หรือร้อยละของตำแหน่งของยีนในตัวอย่างพันธุ์ทางแต่ละราย

การกลายพันธุ์แบบสุ่มเป็นแหล่งที่มาที่มากที่สุดของการแปรผันทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นได้ยากและการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่จะไม่มีผล หรือจะเป็นอันตราย แต่ในบางกรณีอัลลีลใหม่อาจได้รับการสนับสนุนจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติ

สิ่งมีชีวิตพอลิพลอยด์ (polyploidy) เป็นตัวอย่างของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม พอลิพลอยด์เป็นกรณีที่สิ่งมีชีวิตมีการแปรผันทางพันธุกรรมโดยมีโครโมโซมสามชุดขึ้นไป (3n หรือมากกว่า)

การแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซม (crossing over; การรวมตัวใหม่ทางพันธุกรรม) และการแยกแบบสุ่มระหว่างกระบวนการไมโอซิสอาจส่งผลให้เกิดอัลลีลใหม่หรืออัลลีลผสมใหม่ นอกจากนี้การผสมพันธุ์แบบสุ่มยังสนับสนุนให้เกิดการแปรผัน

การแปรผันและการรวมตัวใหม่สามารถกระตุ้นได้โดยองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่สามารถเปลี่ยนตำแหน่งภายในจีโนม (ยีนสัญจร, transposon), ไวรัสรีโทรฝังใน (ERV), เบสซ้ำกระจายยาว (long interspersed nuclear elements; LINEs), เบสซ้ำกระจายสั้น (short interspersed nuclear elements; SINEs) ฯลฯ

สำหรับจีโนมของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ การแปรผันทางพันธุกรรมอาจได้มาในเซลล์ร่างกายหรือเซลล์ถ่ายทอดสารพันธุกรรม

การแปรผันทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกเป็นรูปแบบต่าง ๆ ตามขนาดและประเภทของการเปลี่ยนแปลงจีโนมที่สนับสนุนการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม การแปรผันของลำดับขนาดเล็ก (<1 กิโลเบส; kb) ประกอบด้วยการแทนที่คู่เบสและการเพิ่มขึ้นหรือขาดหายไปของลำดับ (indel)^[13] รูปแบบโครงสร้างขนาดใหญ่ (>1 kb) สามารถเป็นได้ทั้งการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนา (การสูญเสียหรือการได้รับ) หรือการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซม (การย้ายตำแหน่ง, การผกผัน หรือการแยกส่วน จากการได้รับโครโมโซมคู่หนึ่งหรือส่วนหนึ่งจากบิดาหรือมารดาเท่านั้น (uniparental disomy))^[13] การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและการรวมกันใหม่โดยองค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้และไวรัสรีโทรฝังใน บางครั้งได้รับการเสริมด้วยการติดเชื้อไวรัสแบบเชื้อคงอยู่หลายชนิดและความบกพร่องที่เป็นผลก่อให้เกิดความแปลกใหม่ทางพันธุกรรมในจีโนมของโฮสต์ การเปลี่ยนแปลงเชิงตัวเลขในโครโมโซมหรือจีโนมทั้งหมดอาจเป็นได้ทั้งแบบพอลิพลอยด์ หรืออะนิวพลอยด์

ปัจจัยหลายประการรักษาความแปรผันทางพันธุกรรมในประชากร อัลลีลด้อยที่อาจเป็นอันตรายสามารถถูกซ่อนจากการคัดเลือกในสิ่งมีชีวิตพันทาง (heterozygous) ในประชากรของสิ่งมีชีวิตดิพลอยด์ (อัลลีลด้อยจะแสดงเฉพาะในตัวอย่างที่มีลักษณะเป็นพันธุ์แท้ (homozygous) ที่พบได้น้อยเท่านั้น) การคัดเลือกโดยธรรมชาติยังสามารถรักษาความผันแปรทางพันธุกรรมไว้ไดด้วยการสร้างสมดุลของพหุสัณฐาน อันเกิดขึ้นเมื่อสิงมีชีวิตพันทางถูกคัดเลือกเก็บไว้ หรือเกิดขึ้นเมื่อการคัดเลือกนั้นขึ้นอยู่กับความถี่อัลลีล

อัตราการกลายพันธุ์ที่สูงซึ่งเกิดจากการขาดกลไกการตรวจสอบความถูกต้องของยีนเป็นสาเหตุที่สำคัญในการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดวิวัฒนาการของไวรัสอาร์เอ็นเอ^[14] นอกจากนี้การรวมกันใหม่ของยีน (genetic recombination) ยังแสดงให้เห็นถึงบทบาทสำคัญในการสร้างความผันแปรทางพันธุกรรมที่พื้นฐานของวิวัฒนาการในไวรัสอาร์เอ็นเอ^[14] ไวรัสอาร์เอ็นเอจำนวนมากสามารถรวมรวมยีนเข้าด้วยกันได้เมื่อมีจีโนมของไวรัสอย่างน้อยสองจีโนมอยู่ในเซลล์โฮสต์เดียวกัน^[15] การรวมกันใหม่ของอาร์เอ็นเอ ดูเหมือนจะเป็นแรงผลักดันสำคัญในการกำหนดแผนผังของจีโนมและแนวทางสำหรับวิวัฒนาการของไวรัสในวงศ์ Picornaviridae ((+) ssRNA) (เช่น ไวรัสโปลิโอ)^[16] ในวงศ์ Retroviridae ((+) ssRNA) (เช่น เอชไอวี) ความเสียหายในจีโนมอาร์เอ็นเอ ดูเหมือนจะหลีกเลี่ยงได้ในการถอดรหัสแบบย้อนกลับโดยการสลับสายอาร์เอ็นเอ ซึ่งเป็นรูปแบบหนึ่งของการรวมกันใหม่ของยีน^[17][18][19] การรวมตัวใหม่ยังเกิดขึ้นกับไวรัสในวงศ์ Coronaviridae ((+) ssRNA) (เช่น ไวรัสซาร์ส)^[20] การรวมตัวกันใหม่ในไวรัสอาร์เอ็นเอ ดูเหมือนจะเป็นการปรับตัวเพื่อรับมือกับความเสียหายของจีโนม^[15] การรวมตัวใหม่สามารถเกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนักระหว่างไวรัสในสัตว์ ที่มีสปีชีส์เดียวกันแต่มีเชื้อสายที่แตกต่างกัน ไวรัสลูกผสม (recombinant virus) ที่เกิดขึ้นมา บางครั้งอาจทำให้เกิดการแพร่ระบาดของเชื้อในมนุษย์^[20]

• ความหลากหลายทางพันธุกรรม
• ความผันแปรได้ทางพันธุกรรม
• การแปรผันทางพันธุกรรมมนุษย์

• Mayr E. (1970): Populations, species, and evolution – An abridgment of Animal species and evolution. The Belknap Press of Harvard University Press, Cambridge, Massachusetts and London, England, ISBN 0-674-69013-3.
• Dobzhansky T. (1970): Genetics of the evolutionary process. Columbia, New York, ISBN 0-231-02837-7.
• McGinley, Mark; J. Emmett Duffy (ed). 2008. "Genetic variation." In: Encyclopedia of Earth. Washington, D.C.: National Council for Science and the Environment.
• "Genetic Variation" in Griffiths, A.J.F. Modern Genetic Analysis, Vol 2., p. 7
• "How is Genetic Variation Maintained in Populations" in Sadava, D. et al. Life: The Science of Biology, p. 456
• Nevo, E.; Beiles, A. "Genetic variation in nature". Scholarpedia, 6(7):8821. doi:10.4249/scholarpedia.8821
• Hedrick P. (2011): Genetics of populations. Jones & Bartlett Learning, ISBN 978-0-7637-5737-3.
• Albers P. K. and McVean G. (2018): Dating genomic variants and shared ancestry in population-scale sequencing data. bioRxiv: 416610. doi:10.1101/416610.
• Rieger R. Michaelis A., Green M. M. (1976): Glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular. Springer-Verlag, Heidelberg - New York, ISBN 3-540-07668-9; ISBN 0-387-07668-9.
• Griffiths, A. J. F. (1999). An Introduction to genetic analysis. W. H. Freeman, San Francisco, ISBN 0-7167-3520-2.
• Cavalli-Sforza L. L., Bodmer W. F. (1999): The genetics of human populations. Dover, Mineola, New York, ISBN 0-486-40693-8.

• Genetic variation