กลุ่มอาการเทอร์เนอร์

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (อังกฤษ: Turner syndrome) หรือกลุ่มอาการอุลริค-เทอร์เนอร์ (อังกฤษ: Ullrich-Turner syndrome) (หรือ "ภาวะต่อมเพศไม่เจริญ", อังกฤษ: gonadal dysgenesis) เป็นกลุ่มอาการที่อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ ซึ่งรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือการมีโครโมโซมเดี่ยว X

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)
ชื่ออื่น	Ullrich–Turner syndrome, Bonnevie–Ullrich–Turner syndrome, gonadal dysgenesis; 45X, 45X0
ตัวอย่างผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์
สาขาวิชา	Pediatrics, medical genetics
อาการ	Webbed neck, short stature, swollen hands and feet[1]
ภาวะแทรกซ้อน	Heart defects, diabetes, low thyroid hormone[1]
การตั้งต้น	At birth[1]
ระยะดำเนินโรค	Long term
สาเหตุ	Missing X chromosome[2]
วิธีวินิจฉัย	Physical signs, genetic testing[3]
ยา	Human growth hormone, estrogen replacement therapy[4]
พยากรณ์โรค	Shorter life expectancy[5]
ความชุก	1 in 2,000 to 5,000[6][7]

มนุษย์เพศหญิงปกติมีโครโมโซม X สองแท่ง แต่ในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ โครโมโซม X แท่งหนึ่งในสองแท่งนั้นอาจหายไปหรือมีความผิดปกติ ผู้ป่วยบางรายมีโครโมโซม X หายไปในบางเซลล์ของร่างกาย ภาวะนี้เรียกว่าโมเซอิค หรือ Turner mosaicism

เป็นโรคโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิง คิดเป็นสัดส่วนประมาณ 3% ของการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิงทั้งหมด อย่างไรก็ดีตัวอ่อนที่มีแครีโอไทป์เป็น 45,X เพียง 1 ใน 1,000 เท่านั้น ที่สามารถเจริญจนถึงกำหนดคลอดได้^[8][9]