C1GALT1

Sržna 1 sintaza, glikoprotein-N-acetilgalaktozamin 3-beta-galaktoziltransferaza, 1, takođe poznata kao C1GALT1, je enzim koji je kod ljudi kodiran genom C1GALT1.[1][2]

Sržna 1 sintaza, glikoprotein-N-acetilgalaktozamin 3-beta-galaktoziltransferaza, 1
Identifikatori
SimbolC1GALT1
Entrez56913
HUGO24337
OMIM610555
RefSeqNM_020156
UniProtQ9NS00
Ostali podaci
EC broj2.4.1.122
LokusHromozom 7 p21.3

Funkcija

Zajednička struktura 1 O-glikana Gal-beta-1-3GalNAc-R je prekurzor mnogih proširenih struktura O-glikana tipa mucina na površini životinjskih ćelija i izlučenih glikoproteina. Jezgro 1 se sintetiše transferom Gal sa UDP-Gal na GalNAc-alfa-1-R pomoću beta-3-galaktoziltransferaze jezgra 1 (C1GALT1).[2]

C1GALT1 je povezan sa T-Tn antigenskim sistemom.[3]

Kliničkni značaj

Postoje dokazi da mutacije u genu C1GALT1 mogu biti povezane sa oboljenjem bubrega.[4]

Reference