Мастоцитоза

Око 90% људи са обичном мастоцитозом и мање од 50% људи са другим облицима мастоцитозе имају уртикарију пигментозе - мале, црвенкастосмеђе мрље по целом телу, које обично стварају уртике и црвенило када се протрљају или почешу.

Ређи облици мастоцитозе повезани су са тешким поремећајем крви (попут акутне леукемије, лимфома, хроничне неутропеније или мијелопролиферативним поремећајем) или са тешком болешћу; леукемијом мастоцита и агресивном мастоцитозом.

Као узрочни фактор наводи се активирано ослобађање медијатора из незрелих пролиферативних мастоцита у коштаној сржи, гастроинтестиналном тракту или кожи Ослобађање се може појавити спонтано и може бити изазвано разним физичким, фармаколошким и/или психолошким подражајима.

Патогенеза системске мастоцитозе заснива се углавном на мутацији трансмембранских ц-кит рецептора тирозин киназе, која је одговорна за пролиферацију и сазревање мастоцита. Тирозин киназа обично захтева фактор матичних ћелија за овај поступак. Међутим, рецептор може постати трајно активиран због мутације ц-кит-а и на тај начин повећати пролиферацију мастоцита и тиме олакшати ослобађање медијатора мастоцита.^[6]

Током година у организму оболеле особе накупља се све више мастоцита, који доводе до постепеног развоја клиничке слике праћене различитим симптомима, међу којима доминирају болови у зглобовима и костима, склоност ка тешким алергијским реакцијама, укључујући симптоме налик анафилакси.^[7]

Због све већег нагомилавања хистамина у желуцу код болесника са мастоцитозом може се развити пептички улкус (чир) и хронични пролив.^[6]

Манифестације системске мастоцитозе укључују следеће:

• Анемија и коагулопатија
• Абдоминални (трбушни) бол, који је најчешћи симптом од стране дигестивног система, затим, дијареја (пролив), мучнина и повраћање
• Симптоми и знаци гастроезофагеалне рефлуксне болести
• Свраб и оспа
• Анафилактоидна реакција.^[8][9]

Јачина симптома може варирати од благе мучнине и бола до акутног чира на желуцу и крварења.

Симптоми често подсећају на основну болест, највероватније нетолеранцију на хистамин или алергију на храну.^[10]

Објективни преглед

Објективним физичким преглед могу се установити следеће промена:^[11]

• Знаци анемије (нпр, бледило)
• Хепатомегалија (27%)
• Спленомегалија (37%)
• Лимфаденопатија (21%)
• Уртикарија (41%)
• Остеолизе и патолошке фрактуре (ретко)

Дијагноза на основу консензусом усвојених критеријума

Дијагноза болести може се поставити уколико је задовољен један „мајор-велики” и један „минор-мали” дијагностички критеријум, или ако су испуњена три „минор” критеријума. „Мајор” критеријум подразумева постојање мултифокалних инфилтрата мастоцита у биоптату коштане сржи или екстракутаних органа.^[12]Четири „минор” критеријума су:

1. Вретенаст облик или нетипични морфолошки изглед код више од 25% мастоцита;
2. Мутација у кодону 816 KIT;^[13]
3. Експресија CD2, односно CD25 уз нормалне маркере за мастоците;
4. Повишен ниво укупне триптазе у серуму.

Дијагноза на основу тока болести

На основу тока болести, системски облик мастоцитозе дели се на; индолентни подтип и агресивни подтип СМ. Агресивни облик болести дијагностикује се уколико постоји бар један системски знак:

1. Цитопенија (хемоглобин < 100 g/l,
2. Апсолутни број неутрофила < 1 × 10⁹/l, тромбоцити < 100 × 10⁹/l);
3. Хепатомегалија са оштећењем функције јетре, асцитесом или порталном хипертензијом;
4. Хиперспленизам;
5. Скелетна болест (остеолизе и патолошке фрактуре);
6. Малапсорпција са губитком телесне масе.

Хистиопатолошки налаз

Лечење мастоцитозе захтева примену две врсте антихистаминика: блокаторе хистаминских Х1 рецептора и хистаминских Х2 рецептора, који се користе за лечење пептичких улкуса.

Ако је мастоцитоза повезана са тешким, основним поремећајем, лечење је много дуготрајније и сложеније, јер код таквих болесника постоје бројне недоумице. Наиме иако је класификација СЗО дала јасне дијагностичке критеријуме СМ, „сиве зоне” услед преклапања подтипова болести и даље постоје. Код болесника са таквим облицима јако је тешко проценити када и код кога применити циторедуктивну терапију.^[14]

Најважније терапијске мере су:

• избегавање контакта са познатим покретачким факторима,
• стабилизација мастоцита (кромогликат, кортикостероиди, циклоспорин)
• смањење раста мастоцита (кладрибин, интерферон)
• антагонизирање излучених медијатора (Х1 и Х2 антихистаминици, блокатори леукотриенских рецептора).^[6]

Системски облик мастоцитозе (СМ) за засада се сматра неизлечивом болешћу, а терапијски приступ је индивидуалан и зависи од типа обољења и испољених симптома.

Код особа са индолентним обликом болести превенција и лечење симптома и знакова који су последица дегранулације мастоцита једини су неопходни вид лечења, а прогноза је добра.

Код агресивног подтипа СМ неопходна је примена циторедуктивне терапије, са неизвесним исходом лечења.^[15]

• Hughes JDM, Olynyc T, Chapdelaine H, Segal L, Miedzybrodzki B, Ben-Shoshan M. Effective management of severe cutaneous mastocytosis in young children with omalizumab (Xolair® ). Clinical and Experimental Dermatology. 2018 Feb 16.
• Ma, Z.; Jiao Z (новембар 2011). „Mast cells as targets of pimecrolimus”. Curr Pharm Des. 17 (34): 3823—9. CS1 одржавање: Формат датума (веза)
• Mashiah J, Harel A, Bodemer C, Hadj-Rabia S, Goldberg I, Sprecher E, et al. Topical pimecrolimus for paediatric cutaneous mastocytosis. Clinical and Experimental Dermatology. 2018 Feb 20.
• Ellis, D. L. (јануар 1996). „Treatment of telangiectasia macularis eruptiva perstans with the 585-nm flashlamp-pumped dye laser”. Dermatol Surg. 22 (1): 33—7. CS1 одржавање: Формат датума (веза).

• The Mastocytosis Society, Inc.
• Mastokids.org

Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља).