X hromozom

X hromozom sadrži veliki broj gena od kojih mnogi ne određuju polne karakteristike, odnosno, mnogo je veći broj gena na X hromozomu za telesne osobine nego za polne. Mapiranjem ljudskog genoma određeno je prisustvo velikog broja gena na X hromozomu koji deteminišu sledeće poremećaje i bolesti:

Numeričke aberacije X hromozoma, aneuploidije, su manje štetne od aberacija autozoma jer se svaki prekobrojni X hromozom inaktivira, postaje Barovo telo.

Kao posledica aberacija X hromozoma mogu se javiti sledeći poremećaji:

1. Tarnerov sindrom čija je učestalost 1 : 25000 ženske novorođenčadi i ne zavisi od starosi majke; kariotip je 45, XO;
2. Klinefelterov sindrom sa učestalošću od 1 : 1000 muške novorođenčadi i kariotipom 47, XXY;
3. Trizomija X hromozoma žene sa učestalošću 1 : 1000 ženske novorođenčadi i kariotipom 47, XXX;
4. Polizomije X hromozoma u ženskom polu sa više od jednim prekobrojnim hromozomom sa kariotipovima: 48,XXXX i 49,XXXXX
5. Polizomije X hromozoma u muškom polu od kojih su do sada opisane: 48,XXXY, 49,XXXYY, 48,XXYY.

Najčešće strukturne aberacije X hromozoma fenotipski se manifestuju kao Tarnerov sindrom, a predstavljaju:

• izohromozom dugog kraka X hromozoma, što se često javlja u vidu mozaika - 45,X/46,Xi(Xq)
• delecije dugog kraka X hromozoma (Xq)

Osobe koje imaju reverziju pola su sa neusklađenim fenotipom prema konstituciji polnih hromozoma:

Danas se zna da za određivanje muškog pola nije potreban ceo Y hromozom već samo jedan deo njegovog kratkog kraka nazvan SRY (TDF)koji sadrži gen za razviće testisa još na stupnju embriona. To je samo početak u razviću muškog pola, a kasnije se aktivira čitav niz gena koji upravljaju njegovim razvićem. Smeštaj SRY-gena (TDF gen) blizu kraja kraka hromozoma nosi određene opasnosti. Može se desiti da se deo sa SRY-genom odlomi tokom spermatogeneze i izgubi (delecija) ili se pričvrsti za npr. X hromozom (translokacija). Kao rezultat toga nastaće:

• Y-spermatozoid koji nema SRY-gen i
• X-spermatozoid koji na X hromozomu ima prikačen SRY-gen.

Kada takvi spermatozoidi oplode jajne ćelije nastaće tzv. XY žene ili XX muškarci. Prema tome, muški pol ne određuje Y hromozom sam po sebi već prisustvo SRY-gena na njemu.

XX muškarci opisani su prvi put 1964. g. Javljaju se sa učestalošću od 1:20 000 muške novorođenčadi. Imaju fenotip sličan muškarcima sa Klinefelterovim sindromom: spoljašnje muške genitalije, a u testisima nema spermatogeneze (neplodnost), ali su niži od normalnih muškaraca što predstavlja dokaz da se na Y hromozomu nalazi gen za rast.

XY žene su genetički muškarci sa izraženim ženskim fenotipom. Imaju ženske spoljašnje polne organe i Milerove kanale. Zbog nedostatka SRY gena na Y hromozomu indiferentne gonade se razvijaju u jajnike ali pošto nema dva X hromozoma jajnici prelaze u vezivne trake.

Kod ovakvih osoba se deo Y hromozoma nalazi prikačen za neki od autozoma, a ne X hromozoma kako je to kod XX muškaraca, kao posledica recipročne translokacije.

Fenotip ovih muškaraca zavisi od:

• veličine segmenta Y hromozoma koji je translociran
• autozoma na koji je taj deo translociran.

Tako, npr. dečak sa translokacijom dela Y hromozoma na kratki krak hromozoma 5 ima sindrom mačjeg plača.

Hermafroditna osoba poseduje i tkivo jajnika i tkivo testisa pri čemu ta tkiva mogu biti različito raspoređena:

• na jednoj strani tela je jajnik, a na drugoj testis;
• na jednoj strani ili obostrano se nalazi pomešano tkivo jajnika i testisa, tzv. ovotestis.

Ostale osobine fenotipa su:

• spoljašnji polni organi su neodređeni (ambivalentni)
• najčešće postoji materica pa većina osoba ima menstruaciju
• u gonadama se retko obrazuju spermatozoidi, ali su zato prisutne oocite čak i u ovotestisu

• Nasleđivanje vezano za X hromozom
• Humani kariotip

• BioNet Škola