Hromozom 13 (čovek)
Hromozom 13 je autozomni hromozom trinaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. godine svrstan je u D grupu. Izgrađen je od 114 miliona parova baza DNK što predstavlja 3,5-4% ukupne količine DNK u ćeliji.
Aberacije hromozoma 13
Trizomija hromozoma 13 se u humanoj populaciji javlja sa učestalošću od 1:12000 novorođenčadi. Najčešći uzrok ove trizomije je neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja.
Fenotipski se maniofestuje kao Patauov sindrom. Kliničku sliku ovog sindroma karakterišu multipne (višestruke) anomalije (nepravilnosti) :
- mozga, očiju, srca, bubrega, sistema za varenje;
- rascep usne, vilica i nepca;
- polidaktilija
- životna prognoza je loša pa većina dece umire u prvim mesecima života, a samo oko 10% preživi prvu godinu.
Delecija dugog kraka hromozoma 13 odlikuje se:
- umnom zaostalošću;
- motornom retardacijom;
- mikrocefalijom;
- anomalijama lica;
- anomalije palca;
- anomalije ušiju.
Mapirani geni i bolesti/poremećaji
Geni mapirani na ovom hromozomu uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:
2
Literatura
Spoljašnje veze
🔥 Top keywords: Glavna stranicaRamazanski bajramKurban-bajramRade BogdanovićMarko ArnautovićStrofaPosebno:TražiSrbijaMichael GregoritschOnomatopejaCarles PuigdemontSintagma (lingvistika)Dragan StojkovićBože pravdeRomelu LukakuSpisak praznika Srpske pravoslavne crkveEpikaKontrastSlovačkaSpisak pozivnih brojeva u SrbijiBlizanci (znak)Hiperbola (figura)Posebno:Nedavne izmjeneRepublika SrpskaNaracijaFudbalDrugi svjetski ratDušanov zakonikNovi SadMetamizolRegistarske oznake motornih vozila u SrbijiSrpski film (film)KK PartizanAr (jedinica)EunuhBelgijaHijerarhija Pravoslavne crkveBalkanVaga (znak)