Синдром Норман — Робертс
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 3 октября 2017 года; проверки требуют 4 правки.
Лиссенцефалия 2, более известная как синдром Норман — Робертс (также синдром Нормана — Робертса) — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году.[1] Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.[2]
| Синдром лиссенцэфалии Норман — Робертс | |
|---|---|
| МКБ-10-КМ | Q04.3 |
| OMIM | 257320 |
| MeSH | C537848 и C537848 |
При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб, гипертелоризм глаз, эпилепсия, лимфедема.
Описаны случаи пренатальной диагностики синдрома при ультразвуковом исследовании.[3]
Примечания
Ссылки
- Синдром Норман-Робертс — Медицинский справочник.
- OMIM — LISSENCEPHALY 2; LIS2 — описание в каталоге OMIM.
- Description at US NIH Library of Medicine site — описание в Национальной Медицинской Библиотеке США.
🔥 Top keywords: Заглавная страницаЯндексЦивилёва, Анна ЕвгеньевнаБотулизмСлужебная:ПоискЧемпионат Европы по футболу 2024Годовщины свадьбыYouTubeГорнин, Леонид ВладимировичЦивилёв, Сергей ЕвгеньевичШевцова, Татьяна ВикторовнаКурбан-байрамЧемпионат Европы по футболу 2020Фрадков, Михаил ЕфимовичБРИКССпортивные игры БРИКС 2024Список умерших в 2024 годуДом Дракона (2-й сезон)Мбаппе, КилианПопов, Павел АнатольевичРоссияСавельев, Олег ГенриховичЧемпионат Европы по футболуЦаликов, Руслан ХаджисмеловичСборная Украины по футболуБриджертоныПацаны (4-й сезон)Путин, Владимир ВладимировичКлеопатраЛепс, Григорий ВикторовичЛукаку, РомелуДом ДраконаГоловоломка 2Криштиану РоналдуТедеско, ДоменикоСборная Румынии по футболуРебров, Сергей СтаниславовичЧикатило, Андрей РомановичСборная Франции по футболу