ZFP57

ZFP57
Identificadores
Nomes alternativos	ZFP57, proteína de dedo de zinco 698, ZNF698, proteína de dedo de zinco 57 homóloga
IDs externos	OMIM: 612192 HomoloGene: 7603 GeneCards: ZFP57
Doenças Geneticamente Relacionadas
	transient neonatal diabetes mellitus
Ontologia genética
Função molecular	• DNA binding; • metal ion binding; • nucleic acid binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Componente celular	• intracellular anatomical structure; • núcleo celular;
Processo biológico	• multicellular organism development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • regulation of gene expression by genetic imprinting; • DNA methylation involved in embryo development; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
	346171
	n/a
ENSG00000226858; ENSG00000204644; ENSG00000223858; ENSG00000206510; ENSG00000223852;
	ENSG00000227858; ENSG00000232099; ENSG00000234669
	n/a
	Q9NU63
	n/a
	NM_001109809; NM_001366333
	n/a
	NP_001103279; NP_001353262; NP_001103279.2
	n/a
	Wikidata
Ver/Editar Humano

A proteína de dedo de zinco 57 homóloga, também conhecida como proteína de dedo de zinco 698 (ZNF698), é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene ZFP57.^[3]

Função

A proteína codificada por este gene é uma proteína de dedo de zinco contendo um domínio KRAB. Estudos em ratos sugerem que esta proteína pode funcionar como um repressor transcricional.^[3]

Significado clínico

Mutações no gene ZFP57 podem estar associadas ao diabetes mellitus neonatal transitório.^[4]^[5]

Referências

Leitura adicional

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Função

Significado clínico

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