Trissomia X

Trissomia X
	Trissomia XNessa síndrome, a filha herda dois X da mãe e um X do pai.
Especialidade	genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10	Q97.0
CID-11	423644907
DiseasesDB	13386
MeSH	C535318
	Leia o aviso médico

A Trissomia X (47, XXX) ou Síndrome do Triplo X só ocorre em indivíduos ovarianos, sendo eles reconhecidos assim, como super fêmeas. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

Epidemiologia

Síndrome do Triplo X ocorre em cerca de 1 em 1.000 mulheres. Em média, cinco a bebês nascem a cada dia com Síndrome do Triplo X nos Estados Unidos.^[1]

Características

Síndrome do Triplo X pode não causar quaisquer sinais ou sintomas. Se os sintomas aparecem, eles podem incluir^[2]:

Estatura maior que o normal;
Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos (pregas epicânticas);
Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem;
Tônus muscular mais fraco (hipotonia);
Dedos mindinhos mais curvos (clinodactilia);
Problemas de saúde mental;
Falência ovariana prematura ou anormalidades no ovário;
Constipação ou dores abdominais.
Dores nos olhos

Crescimento e desenvolvimento

A tabela a seguir apresenta o desenvolvimento das portadoras da Síndrome do Triplo X, organizado em faixas etárias diferentes.^[3]

Crescimento e desenvolvimento na síndrome do triplo X de acordo com os resultados de estudos imparciais
	Menores de 6 anos	Em idade escolar	Adolescente	Jovens e adultos
Crescimento Físico	Peso médio ao nascer 400–500 gramas mais baixo. Aparência ao nascimento: normal. Circunferência da cabeça: abaixo de 50%. Altura: quase todos estão acima de 50%.	Aumento da velocidade de crescimento entre 4 e 8 anos de idade. A altura costuma estar 75% acima. O comprimento da perna aumentou significativamente. Aumento de peso menor do que aumento de altura.	As diferenças entre portadoras e não portadoras do Triplo X tendem a diminuir nessa faixa etária.	Sem dados.
Desenvolvimento motor	Marcos do desenvolvimento motor podem ser atrasados.	Deficiência integrativa sensório-motora-visual.	O desenvolvimento motor é menor quando comparado a outras mulheres.	Adultos lidam com problemas de coordenação procurando empregos apropriados.
Desenvolvimento intelectual		QI verbal: 69,6% abaixo de 90. QI de desempenho: 41,2% abaixo de 90.	QI verbal: 86,63 (19,01 pontos abaixo do normal) QI de desempenho: 95,19 (14,41 pontos abaixo do normal)	As investigações de QI em adultas com Triplo X está na faixa de medida normal.
Desenvolvimento de linguagem	Em metade dos casos linguagem atrasada.	Algumas dificuldades de linguagem em 75% dos casos.	As dificuldades de linguagem interferem no desenvolvimento.	Os problemas de fala continuam na medida em que foram avaliados.
Desenvolvimento socio comportamental	Alguns pacientes mostram birras.	Dificuldades na construção de relações interpessoais.	Problemas comportamentais observados com mesma freqüência que outras mulheres.	Adultos podem mostrar problemas em estabelecer relacionamentos satisfatórios. Baixa auto-estima.
Desenvolvimento educacional		Problemas educacionais em 74,1% dos casos.	Problemas educacionais em 71,4% dos casos.	Após saída de colégio/faculdade, casos se mostram melhores.

Ver também

Referências

[1]

[2]

[3]

Search