Translocação cromossômica

Na genética, uma translocação cromossômica é uma anomalia cromossômica causada pelo rearranjo de partes entre cromossomos não-homólogos. Um gene de fusão pode ser criado quando a translocação se une a outros dois genes separadas, um evento que é comum no câncer. Isto é detectado na citogenética ou em um cariótipo das células afetadas.

Existem dois tipos principais de translocação cromossômica:

translocação recíproca, também conhecida como não-Robertsoniana
translocação Robertsoniana

Além disso, as translocações podem ser balanceadas (sem perda ou acréscimo de material genético) ou não-balanceadas (quando a troca de material cromossômico é desigual resultando em genes extras ou ausentes).

Tipos

Translocações recíprocas (não-Robertsonianas)

As translocações recíprocas são geralmente uma troca de material entre cromossomos não-homólogos. Elas são encontradas em cerca de 1 em cada 625 recém-nascidos humanos.^[1] Estas translocações geralmente não causam danos e podem ser encontradas durante um diagnóstico pré-natal. Entretanto, os portadores de translocações recíprocas balanceadas possuem riscos aumentados de criarem gametas com translocações cromossômicas não-balanceadas causando abortos ou crianças com anormalidades. O aconselhamento genético e o exame genético é frequentemente oferecido para famílias que possam carregar uma translocação.

Translocações Robertsonianas

Este tipo de rearranjo envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem próximos da região do centrômero com perda de seus braços curtos. O cariótipo resultante em humanos possui somente 45 cromossomos já que dois cromossomos se uniram com a fusão. As translocações Robertsonianas já foram observadas envolvendo todas combinações de cromossomos acrocêntricos. A translocação mais comum em humanos envolve os cromossomos 13 e 14 e é observada em cerca de 0,97 / 1000 recém-nascidos.^[2] Assim como outras translocações, os portadores de translocações Robertsonianas são fenotipicamente normais, mas existe um risco de gametas não-balanceados que podem levar a abortos e uma prole anormal. Por exemplo, portadores de translocações Robertsonianas envolvendo o cromossomo 21 possuem uma maior chance de ter uma criança com síndrome de Down.

Algumas doenças humanas causadas por translocações são:

Câncer: diversas formas de câncer são causadas por translocações; elas foram descritas principalmente na leucemia (leucemia mielóide aguda e leucemia mielóide crônica).
Infertilidade: um membro do casal carrega uma translocação balanceada, na qual o membro é assintomático mas a concepção de fetos não é viável.
Síndrome de Down é causada em uma minoria (5% ou menos) dos casos por uma translocação Robertsoniana de cerca de um terço do cromossomo 21 para o cromossomo 14.

Translocações por cromossomo

Denotação

A abreviação t(A;B)(p1;q2) é usada para denotar a translocação entre um cromossomo A e um cromossomo B. A informação no segundo conjunto de parênteses, quando fornecida, indica a localização precisa no cromossomo para os cromossomos A e B respectivamente—com p indicando o braço curto do cromossomo, q indicando o braço longo e os número após p e q se referindo às regiões, bandas e sub-bandas quando os cromossomos são corados e observados em um microscópio.

Exemplos

t(2;5)(p23;q35) - Linfoma anaplásico de células grandes
t(8;14) - Linfoma de Burkitt (c-myc)
t(9;22)(q34;q11) - Cromossomo Filadélfia, Leucemia mielóide crônica, Leucemia linfóide aguda
t(11;14) - Linfoma de célula do manto (Bcl-1)
t(11;22)(q24;q11.2-12) - Sarcoma de Ewing
t(14;18)(q32;q21) - Linfoma folicular (Bcl-2)
t(17;22) - dermatofibrosarcoma protuberans
t(15;17) - Leucemia promielocítica aguda
t(1;12)(q21;p13) - Leucemia mielóide aguda
t(9;12)(p24;p13) - Leucemia mielóide crônica, Leucemia linfóide aguda (TEL-JAK2)
t(X;18)(p11.2;q11.2) - Sarcoma sinovial
t(1;11)(q42.1;q14.3)- Esquizofrenia

Referências

[1]

[2]

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