Síndrome de Wolf-Hirschhorn

A Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como síndrome 4p-, é uma mutação genética causada pela deleção de parte do braço curto do cromossoma 4. Ocorre com uma frequência estimada entre 1/20.000 a 1/50.000 nascimentos. ^[1]

Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Recem-nascido portador da síndrome.
Especialidade	genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10	Q93.3
CID-11	1337401724
OMIM	194190
DiseasesDB	32279
eMedicine	950480
MeSH	D054877
Leia o aviso médico

Os portadores da síndrome possuem um atraso mental grave, microcefalia, hipotonia (baixa musculatura), palato (céu da boca) profundo em consequência de fissuras congênitas do lábio superior.

Possuem caraterísticas faciais aparentes como o estrabismo, queixo pequeno e assimetria craniana (crânio desproporcional). Ocasionalmente podem ocorrer defeitos do coração, escoliose, dentes fundidos, perda de audição, atraso no crescimento ósseo e/ou anomalias renais.