LCA5

LCA5
Identificadores
Nomes alternativos	LCA5, Lebercilina, Lebercilina LCA5
IDs externos	OMIM: 611408 HomoloGene: 32718 GeneCards: LCA5
Doenças Geneticamente Relacionadas
	Leber congenital amaurosis 5, fundus dystrophy
Ontologia genética
Função molecular	• GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
Componente celular	• citoplasma; • cell projection; • cílio; • citoesqueleto; • centro organizador dos microtúbulos; • GO:0035085 axonema; • photoreceptor connecting cilium; • ciliary basal body;
Processo biológico	• protein transport; • intraciliary transport; • photoreceptor cell maintenance;
	Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
	167691
	n/a
	ENSG00000135338
	n/a
	Q86VQ0
	n/a
	NM_001122769; NM_181714
	n/a
	NP_001116241; NP_859065
	n/a
	Wikidata
Ver/Editar Humano

A Lebercilina, também conhecida como amaurose congênita leber 5 (LCA5), é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene LCA5.^[3]^[4]^[5] Acredita-se que esta proteína esteja envolvida em funções centrossomais ou ciliares.

Importância clínica

Mutações no gene LCA5 estão associadas à amaurose congênita de Leber.

Referências

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