Hermafroditismo verdadeiro
Nota: Este artigo é sobre seres humanos. Para outros seres, veja Hermafroditismo simultâneo.O hermafroditismo verdadeiro ou simultâneo, às vezes chamado de distúrbio da diferenciação ou desenvolvimento sexual (DDS) ovotesticular/ovariotesticular,[1][2][3] é uma condição intersexo na qual um indivíduo nasce com ambos os tecidos ovariano e testicular. Geralmente uma ou ambas as gônadas são ovotestis contendo os ambos tipos de tecido. Os distúrbios ovotesticulares são uma família de variações que incluem o hermafroditismo verdadeiro.
| Variação ovotesticular | |
|---|---|
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| Especialidade | ginecologia e obstetrícia, endocrinologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-11 | 989785304 |
| OMIM | 400045 |
| DiseasesDB | 29664 |
| eMedicine | 256289 |
 Leia o aviso médico | |
A condição também é chamada de ambiguidade genital ou gonadal, genitália ambígua ou genital ambíguo, bigonadal e ambigonadal por alguns cientistas, de forma a desvinculá-la da palavra hermafrodita, que é muitas vezes usada de forma pejorativa.[4][5]
Embora parecido, em alguns aspectos, com a disgenesia gonadal mista, as condições podem ser distinguidas histologicamente.[6][7]
Apresentação
A genitália externa é muitas vezes ambígua, o grau depende principalmente da quantidade de testosterona produzida pelo tecido testicular entre 8 e 16 semanas de gestação.[8]
Causas
Existem várias maneiras pelas quais isso pode ocorrer.
- Pode ser causada pela divisão de um óvulo, seguida pela fertilização de cada óvulo haplóide e fusão dos dois zigotos no início do desenvolvimento.
- Como alternativa, um óvulo pode ser fertilizado por dois espermatozóides, seguido de resgate trissômico em uma ou mais células filhas.
- Dois óvulos fertilizados por duas células espermáticas ocasionalmente se fundem para formar uma quimera tetragamética. Se um zigoto masculino (espermatogênico) e um zigoto feminino (oogênico) se fundirem.
- Pode estar associado a uma mutação no gene SRY.[9]
Cariótipos
Os cariótipos encontrados incluem 46XX/46XY, ou 46XX/47XXY ou XX & XY com mutações SRY, anomalias cromossômicas mistas ou distúrbios de deficiência/excesso de hormônios, 47XXY e vários graus de mosaicismo desses e de vários outros. Os três cariótipos primários para hermafroditismo verdadeiro são XX com anomalias genéticas (55-70% dos casos), XX/XY (20-30% dos casos) e XY (5-15% dos casos), sendo o restante uma variedade de outras anomalias cromossômicas e mosaicismos.[10][11]
Prevalência
Apenas 500 casos foram relatados na literatura médica.[12] A frequência estimada de ovotestes é de um em 83.000 nascimentos (0,0012%).[13]
Fertilidade
Existem casos extremamente raros de fertilidade em humanos "verdadeiramente hermafrodíticos".[14][15] Esses indivíduos geralmente têm tecido ovariano funcional, mas testículos subdesenvolvidos que são incapazes de se envolver na espermatogênese. Como resultado, esses indivíduos são férteis, mas não autoférteis.[16]
Há evidências de que 50% dos indivíduos com ovotestis/ovotestículos podem passar pela ovulação, mas a espermatogênese é rara.[17]
Há um cenário hipotético, no entanto, no qual seria possível que um humano se fertilizasse. Se uma quimera humana é formada a partir de um zigoto masculino e feminino que se funde em um único embrião, fornecendo um tecido gonadal funcional individual de ambos os tipos, tal autofertilização é possível. De fato, sabe-se que ocorre em espécies não humanas onde animais hermafroditas são comuns, incluindo alguns mamíferos.[16][18] No entanto, nenhum caso de auto-fertilização funcional foi documentado em humanos.[7]
A partir de 2010, houve pelo menos 11 casos relatados de fertilidade em humanos hermafroditas verdadeiros na literatura científica,[6] com um caso de uma pessoa com mosaico predominantemente XY (96%) dando à luz.[19]
Etimologia
O termo deriva do latim hermaphroditus (em grego clássico: ἑρμαφρόδιτος; romaniz.: hermaphroditos),[20] que deriva de Hermafrodito (Ἑρμαϕρόδιτος), filho de Hermes e Afrodite na mitologia grega. Segundo Ovídio, ele se fundiu com a ninfa Salmacis, resultando em um indivíduo possuindo características físicas de ambos os sexos;[21] de acordo com o Diodoro Siculo anterior, ele nasceu com um corpo físico combinando ambos os sexos.[22] A palavra hermaphrodite entrou no léxico inglês no final do século XIV.[23]
