Fibrose cística
A fibrose cística (FC) ou fibrose quística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, mas também o pâncreas, fígado, rins e intestino.[1][4] Questões de longo prazo incluem a dificuldade em respirar e tosse com muco, como resultado de frequentes infecções pulmonares. Outros sinais e sintomas podem incluir infecções dos sinus (sinusite), crescimento deficiente, fezes gordurosas, hipocratismo dos dedos das mãos e dos pés, e infertilidade na maioria dos homens. Diferentes pessoas podem ter diferentes graus dos sintomas.[1]
| Fibrose cística | |
|---|---|
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| Sinônimos | Mucoviscidoses, fibrose quística |
| Especialidade | Genética médica, pneumologia |
| Sintomas | Dificuldade de respirar , tosse com muco, falha no crescimento, fezes gordurosas[1] |
| Duração | Longa[2] |
| Causas | Genética (autossômica recessiva)[1] |
| Método de diagnóstico | Teste do suor, teste genético[1] |
| Tratamento | Antibióticos, substituição das enzimas pancreáticas, transplante de pulmão[1] |
| Prognóstico | Expectativa de vida entre 42 e 50 anos (países desenvolvidos)[3] |
| Frequência | 1 em 3 000 (Norte da Europa)[1] |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | E84 |
| CID-9 | 277.0 |
| CID-11 | 514403112 |
| OMIM | 219700 |
| DiseasesDB | 3347 |
| MedlinePlus | 000107 |
| eMedicine | ped/535 |
| MeSH | D003550 |
 Leia o aviso médico | |
A FC é herdada de maneira autossômica recessiva. Ela é causada pela presença de mutações em ambas as cópias do gene para a proteína reguladora da condutância transmembrana na fibrose cística (CFTR).[1] Aqueles com uma única cópia funcionando são portadores e, caso contrário, são normais.[2] CFTR está envolvida na produção de suor, fluidos digestivos e do muco.[5] Quando CFTR não é funcional, secreções, que são geralmente finas, em vez disso, tornam-se espessas.[6] A condição é diagnosticada por um teste do suor e testes genéticos. A triagem de recém-nascidos no parto acontece em algumas regiões do mundo.[1]
Não há nenhuma cura conhecida para a fibrose cística.[2] Infecções pulmonares são tratadas com antibióticos, que podem ser administrados por via intravenosa, inalatória ou oral. Por vezes, o antibiótico azitromicina é utilizado a longo prazo. A inalação de soro fisiológico e salbutamol também pode ser útil. O transplante de pulmão pode ser uma opção se a função pulmonar continua a piorar. A substituição de enzimas pancreáticas e a suplementação de vitaminas solúveis em gorduras é importante, principalmente nos jovens.[1] Técnicas de desobstrução das vias respiratórias, tais como fisioterapia para o peito tem algum benefício de curto prazo, mas os efeitos a longo prazo ainda não são claros.[7] A expectativa de vida média está entre 42 e 50 anos nos países desenvolvidos.[3][8] Os problemas pulmonares são responsáveis pela morte de 80% das pessoas com fibrose cística.[1]
A FC é mais comum entre pessoas do Norte da Europa, a ascendência afeta cerca de um em cada 3 000 recém-nascidos. Cerca de uma em cada 25 pessoas é portadora. É menos comum em africanos e asiáticos.[1] Foi reconhecida pela primeira vez como uma doença específica por Dorothy Andersen, em 1938, com descrições que se encaixam com a ocorrência da condição datadas de 1595.[4] O nome "fibrose cística" refere-se à característica de fibrose e cistos que se formam dentro do pâncreas.[9]
Causa
A fibrose cística é causada por uma mutação no braço longo do cromossomo 7, na região 3, banda 1 (7q31) que transcreve uma proteína transmembranosa, reguladora de transporte iônico, chamada de reguladora de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). A CFTR regula o transporte iônico no suor, nos sucos digestivos e em secreções mucosas, inclusive nos pulmões. A fibrose cística é considerada uma doença autossômica recessiva.
Sinais e sintomas
Diagnóstico
Indivíduos com fibrose cística podem ser diagnosticados antes do nascimento através do exame genético ou no princípio da infância pelo teste do suor, que faz a dosagem quantitativa de cloretos no suor, obtidos pelo método da iontoforese por pilocarpinas. Outro exame possível é o genético e o clínico pelos sintomas e pela cultura de escarro. É recomendado que esse exame seja aplicado em adolescentes e adultos com doenças respiratórias crônicas e persistentes, como sinusite e bronquiectasias.[13]
Epidemiologia
A FC é mais comum entre caucasianos e asquenazes; Uma em cada 25 pessoas (4%) dos descendentes de europeus carrega um gene para fibrose cística.[14] Aproximadamente 30 000 americanos possuem FC, fazendo desta uma das doenças hereditárias mais comuns.
Na Europa atinge 1 em cada 5 000, nos Estados Unidos e Canadá um em cada 4000, enquanto no Brasil estima-se que atinge cerca de 1 a cada 10 000, sendo maior no Sul do país.[15][16]
Tratamento
O tratamento da FC deve limitar e tratar o dano pulmonar causado pelo muco espesso e por infecções frequentes, com o objetivo de manter a qualidade de vida. Profilaxia com antibióticos orais (ciprofloxacina ou azitromicina) é recomenda. Outros antibióticos intravenosos, inalatórios ou orais são usados para tratar infecções crônicas e agudas. Dispositivos mecânicos e medicamentos como dornase alfa e solução salina inalada são usados para alterar e limpar o muco espesso. A reabilitação pulmonar deve ser feita regularmente por toda a vida para maximizar a função do pulmão, melhorando funcionalidade do indivíduo.[17]
É muito importante fazer periodicamente o exame de espirometria e de cultura do escarro (catarro) para verificar as bactérias que persistem nas vias respiratórias e digestivas.
Apesar da infertilidade causada pelo bloqueio do canal deferente, a maioria não é estéril, então quase sempre a reprodução é possível com técnicas de reprodução assistida.[18]
Prognóstico
Apesar dos avanços nos tratamentos dos sintomas e infecções, ainda não há cura definitiva para a FC e a maioria dos portadores morrem ainda jovens — muitos entre os 20 e 40 anos, geralmente por insuficiência respiratória. Ultimamente tem-se recorrido ao transplante de pulmão para conter o avanço da doença.[19] Hoje com a evolução de medicamentos para a doença, as pessoas estão vivendo até os 30–40 anos, mas novos estudos e tratamentos devem aumentar a expectativa e qualidade de vida dos pacientes cada vez mais.[20]
