C4A

gene da espécie Homo sapiens

O Complemento C4-A é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene C4A.[3]

C4A
Estruturas disponíveis
PDBPesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Identificadores
Nomes alternativosC4A, Complemento C4-A
IDs externosOMIM: 120810 HomoloGene: 36030 GeneCards: C4A
Doenças Geneticamente Relacionadas
complement component 4a deficiency[1]
Wikidata
Ver/Editar Humano

Função

Este gene codifica a forma ácida do fator 4 do complemento, parte da via clássica de ativação. A proteína é expressa como um precursor de cadeia única que é clivada proteoliticamente num trímero de cadeias alfa, beta e gama antes da secreção. O trímero fornece uma superfície para interação entre o complexo antígeno-anticorpo e outros componentes do complemento. A cadeia alfa pode ser clivada para liberar a anafilatoxina C4, um mediador da inflamação local. A deficiência dessa proteína está associada ao lúpus eritematoso sistêmico e ao diabetes mellitus tipo I.[4][5][6][7][8][9] O excesso de produção está associado à esquizofrenia e transtorno bipolar com psicose.[10] Este gene localiza-se na região do complexo principal de histocompatibilidade (MHC) de classe III no cromossomo 6. Existem haplótipos variados desse aglomerado de genes, de modo que os indivíduos podem ter 1, 2 ou 3 cópias desse gene.[3]

Referências

Leitura adicional

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