21-hidroxilase
A 21-hidroxilase esteroidal é uma enzima citocromo P450 que está envlovida na biossíntese dos hormônios esteroidais aldosterona e cortisol.[2]
Em humanos, a 21-hidroxilase é codificada pelo gene CYP21A2.[3]
Função
Esse gene codifica para uma proteína da superfamília de enzimas citocromo P450. As proteínas citocromo P450 são monooxigenases que catalizam diversas reações envolvidas no metabolismo de fármacos e na síntese de colesterol, esteroides e outros lipídeos. Essa proteína se localiza no retículo endoplasmático e hidroxila esteróides na posição 21. Sua atividade é necessária para a síntese de alguns hormônios esteróides, incluindo cortisol e aldosterone.[4]
Importância clínica
Um mutações no gene CYP21A2CYP21A2 leva a distúrbios do desenvolvimento, causando a hiperplasia adrenal congênita, ocasionada pela expressão deficiente ou pela expressão de formas alteradas da 21-hidroxilase. Diferentes mutações já foram mapeadas no genoma humano, sendo que algumas impactam diretamente na estrutura e função das 21-hidroxilases e influenciam na severidade clínica da doença.[5][6] Um pseudogene localiza-se perto do gene funcional e acredita-se que eventos de conversão gênica envolvendo ambos são a causa de diversos caso dessa doença.[4]
Reação
A 21-hidroxilase catalisa a hidroxilação do átomo 21 de carbono em esteroides (adicionando um "-OH"), que é necessário para a formação de alguns hormônios.
Via
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