Zespół Rothmunda-Thomsona
Zespół Rothmunda-Thompsona (ang. Rothmund-Thomson syndrome, RTS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem:
- niskiego wzrostu,
- zmian skórnych,
- skóra marmurkowata,
- teleangiektazje,
- zmiany pigmentacji,
- defektów paznokci, zębów,
- wrodzonej zaćmy,
- łysienia,
- wrodzonych zaburzeń kostnych,
- zwiększonego ryzyka zachorowania na kostniakomięsaka[1].
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b5/Rothmund-Thomson_syndrome.jpg/220px-Rothmund-Thomson_syndrome.jpg)
Zespół został po raz pierwszy opisany w 1868 roku przez niemieckiego dermatologa Augusta Rothmunda. Uważa się, że choroba jest spowodowana mutacją genu RECQL4 w locus (8q24.3, kodującego helikazę RecQ, która zaburza replikację DNA i cykl komórkowy. Nie ma specyficznego leczenia zespołu.
Zobacz też
Przypisy
Linki zewnętrzne
- ROTHMUND-THOMSON SYNDROME; RTS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Helikazy RecQ. sekelsky.bio.unc.edu. [zarchiwizowane z tego adresu (2004-11-02)]. (ang.)
- Rothmund-Thomson syndrome w bazie Who Named It (ang.)
🔥 Top keywords: Wikipedia:Strona głównaMistrzostwa Europy w Piłce Nożnej 2024Specjalna:SzukajWikipedia:O WikipediiMichał ProbierzMistrzostwa Europy w Piłce Nożnej 2020Kylian MbappéMistrzostwa Europy w piłce nożnejMistrzostwa Świata w Piłce Nożnej 2022Antoine GriezmannNicola ZalewskiMistrzostwa świata w piłce nożnej mężczyznReprezentacja Francji w piłce nożnej mężczyznDzień OjcaTaras RomanczukRomelu LukakuMistrzostwa Europy w Piłce Nożnej 2016Reprezentacja Polski w piłce nożnej mężczyznAdam BuksaZofia Noceti-KlepackaPolskaDidier DeschampsRobert LewandowskiMistrzostwa Świata w Piłce Nożnej 2026FentanylMistrzostwa Europy w Piłce Nożnej 2028N’Golo KantéOndrej DudaPałac Stolbergów we WrocławiuSłowacjaGheorghe HagiMistrzostwa Europy w Piłce Nożnej 2020/FinałCristiano RonaldoReprezentacja Rumunii w piłce nożnej mężczyznMistrzostwa Europy w Piłce Nożnej 2012Tadeusz GapińskiMistrzostwa Europy w Piłce Nożnej 2024 (eliminacje)Olivier GiroudDawid Podsiadło