Zespół Imerslund-Gräsbecka
Zespół Imerslund-Gräsbecka (ang. Imerslund-Gräsbeck syndrome, IGS, selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana zmniejszonym wychwytem witaminy B12 w jelicie krętym przez receptory dla kompleksu czynnik wewnętrzny-witamina B12. Zwykle niedokrwistości z niedoboru witaminy B12 towarzyszy białkomocz. Zespół Imerslund-Gräsbecka jest rzadką przyczyną niedokrwistości z niedoboru witaminy B12. Chorobę opisali jako pierwsi Emil Najman i Beata Brausil w 1952 roku[1], a kolejne opisy przedstawili Olga Imerslund w 1959[2][3] i Armas Ralph Gustaf Gräsbeck[4][5] w 1960 roku.
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | D51.1 |
|---|---|
Zobacz też
Przypisy
Bibliografia
- Ralph Gräsbeck. Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria). „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1:17, 2006-05-19. DOI: 10.1186/1750-1172-1-17. PMID: 16722557.
Linki zewnętrzne
- MEGALOBLASTIC ANEMIA 1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Imerslund-Gräsbeck syndrome w bazie Who Named It (ang.)
