Zespół Barraquera-Simonsa
Zespół Barraquera-Simonsa (ang. Barraquer-Simons disease, acquired partial lipodystrophy) – postać lipodystrofii, zazwyczaj dotycząca głowy i klatki piersiowej. Jako pierwsi jednostkę chorobową opisali Luis Barraquer Roviralta[1] i Arthur Simons[2]. W części przypadków dowiedziono związku choroby z mutacjami genu LMNB2 w locus 19p13.3, kodującym białko laminę B2, co pozwoliło zaliczyć tę chorobę do grupy laminopatii.
Przypisy
Linki zewnętrzne
- BARRAQUER-SIMONS SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- DDB 9697
- Barraquer-Simons syndrome w bazie Who Named It (ang.)
🔥 Top keywords: Wikipedia:Strona głównaMistrzostwa Europy w Piłce Nożnej 2024Specjalna:SzukajWikipedia:O WikipediiMichał ProbierzMistrzostwa Europy w Piłce Nożnej 2020Kylian MbappéMistrzostwa Europy w piłce nożnejMistrzostwa Świata w Piłce Nożnej 2022Antoine GriezmannNicola ZalewskiMistrzostwa świata w piłce nożnej mężczyznReprezentacja Francji w piłce nożnej mężczyznDzień OjcaTaras RomanczukRomelu LukakuMistrzostwa Europy w Piłce Nożnej 2016Reprezentacja Polski w piłce nożnej mężczyznAdam BuksaZofia Noceti-KlepackaPolskaDidier DeschampsRobert LewandowskiMistrzostwa Świata w Piłce Nożnej 2026FentanylMistrzostwa Europy w Piłce Nożnej 2028N’Golo KantéOndrej DudaPałac Stolbergów we WrocławiuSłowacjaGheorghe HagiMistrzostwa Europy w Piłce Nożnej 2020/FinałCristiano RonaldoReprezentacja Rumunii w piłce nożnej mężczyznMistrzostwa Europy w Piłce Nożnej 2012Tadeusz GapińskiMistrzostwa Europy w Piłce Nożnej 2024 (eliminacje)Olivier GiroudDawid Podsiadło