Drżenie samoistne
Drżenie samoistne, choroba Minora (łac. tremor essentialis, tremor senilis) – najczęstsze zaburzenie układu pozapiramidowego. Część przypadków występuje rodzinnie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jak dotąd, mutacje dwóch genów powiązano z objawami choroby: FET1 w locus 3q13 i ETM w locus 2p22-25. Na obraz kliniczny choroby składają się drżenie obu kończyn górnych, głowy, warg, języka, w zaawansowanej postaci choroby także kończyn dolnych. Częstotliwość drżenia waha się w granicach 8–12 Hz. Mogą mu towarzyszyć inne zaburzenia ruchowe: ruchy dystoniczne, skurcz pisarski, blefarospazm, dystonia krtani, parkinsonizm, mioklonie.
| tremor essentialis | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Etiologia
Połowa przypadków jest spowodowana mutacją genu i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Istnieją dwa główne loci: ETM1 i ETM2[1]. Reszta przypadków jest idiopatyczna. Do tej pory nie zidentyfikowano nieprawidłowości strukturalnych w układzie nerwowym osób z drżeniem samoistnym.
We francuskim badaniu rodzin odkryto, że wariant receptora dopaminowego D3 (DRD3), Ser9Gly, jest silnie powiązany z występowaniem drżenia samoistnego w 23 na 30 przebadanych rodzin[2].
Rozpoznanie
Opracowano kryteria rozpoznania drżenia samoistnego[3]:
- kryteria podstawowe:
- obustronne, pozycyjne lub kinetyczne (nie spoczynkowe), drżenie kończyn górnych
- brak innych objawów neurologicznych
- odosobnione lub współistniejące drżenie głowy, bez cech dystonii
- kryteria dodatkowe:
- czas trwania objawów powyżej trzech lat
- dodatni wywiad rodzinny
- ustępowanie zaburzeń po spożyciu alkoholu.
Rozpoznanie jest potwierdzone przy spełnionych kryteriach podstawowych, kryteria dodatkowe mają znaczenie pomocnicze (występują u >50% chorych).
Różnicowanie
W diagnostyce różnicowej drżenia samoistnego należy uwzględnić inne przyczyny drżenia:
- chorobę Parkinsona i inne przyczyny parkinsonizmu
- drżenie móżdżkowe
- dystonię
- drżenie psychogenne (zaburzenia konwersyjne)
- drżenie polekowe (kwas walproinowy, węglan litu, eufilina)
- drżenie toksyczne, np. w zatruciu toluenem
- drżenie rtęciowe
- drżenie metaboliczne, np. w nadczynności tarczycy, encefalopatii wątrobowej, hipoglikemii
- stres emocjonalny
- w zespole abstynencyjnym
Leczenie
W leczeniu stosuje się propranolol i prymidon.
Historia
Drżenie samoistne od drżenia parkinsonowskiego odróżnił już James Parkinson[4]. W 1836 opisał jego rodzinne występowanie Georg Friedrich Most[5]. Monografię na jego temat wydał w 1887 roku Charles Loomis Dana. Inny klasyczny opis choroby przedstawił w 1925 roku Łazar Salomonowicz Minor[6].
Jednym z najwcześniejszych udokumentowanych przypadków drżenia samoistnego był amerykański rewolucjonista Samuel Adams[7].
Przypisy
Bibliografia
- Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 289-291. ISBN 83-200-3244-X.
- Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1938-1939. ISBN 83-7430-031-0.
Linki zewnętrzne
- TREMOR, HEREDITARY ESSENTIAL, 1; ETM1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- TREMOR, HEREDITARY ESSENTIAL, 2; ETM2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
