MFS disebabkan berlaku kelainan dalam bacaan unit warisan yang dipanggil gen.[1] Lebih kurang 75% dari kes-kes ini diwarisi daripada salah seorang ibu bapa, sementara 25% lagi kes berlaku disebabkan oleh mutasi baru dalam pesakit itu sendiri.[1] Ia melibatkan mutasi kepada gen FBN1 yang membuat fibrillin, yang mengakibatkan pembentukan tisu penghubung yang tidak normal.[1] Diagnosis sering berdasarkan kriteria Ghent.[2] Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan penyakit ini.
Tiada ubatan spesifik yang dapat merawat sindrom Marfan.[1] Kebanyakan pesakit MFS mempunyai jangka hayat yang normal jika menerima rawatan yang betul.[1] Ini merangkumi penggunaan ubatan jantung tertentu yang dipanggil penghalang beta seperti propranolol atau atenolol, dan perencat ACE untuk mengelakkan pembengkakkan yang mendadak pada salur darah aorta.[3] Pembedahan mungkin diperlukan untuk membaiki aorta atau menggantikan injap jantung yang tidak berfungsi dengan baik.[3] Adalah disyorkan agar senaman berat dan sukan kontak dielakkan.
Kira-kira 1 dalam 5,000 individu mempunyai sindrom Marfan.[6][7] Ia berlaku sama rata pada lelaki dan perempuan.[6] Ia boleh berlaku pada mana-mana kaum dan di rantau yang berbeza di dunia.[7] Ia dinamakan sempena Antoine Marfan, ahli pediatrik Perancis yang pertama kali menyifatkan keadaan itu pada tahun 1896.[8][9]