Kecacatan metabolisme semula jadi
Kecacatan Metabolik Semulajadi atau Inborn Errors Metabolism (IEM) merupakan kecacatan genetik yang menyebabkan badan gagal menghasilkan enzim tertentu bagi tujuan menggunakan bahan yang diserap kepada tenaga. Kecacatan ini disebabkan oleh kedua pasangan ibu-bapa yang sihat tetapi memiliki separuh gen yang rosak yang sama.
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f1/Autosomal_recessive_-_en.svg/220px-Autosomal_recessive_-_en.svg.png)
Penyakit keturunan ini turut dikenali sebagai autosomal recessive di mana kedua ibu-bapa adalah sihat tetapi merupakan pembawa penyakit tersebut. Penyakit keturunan ini lebih tinggi kemungkinannya berlaku sekiranya pasangan tersebut dari leluhur yang mempunyai penyakit tersebut dan mempunyai pertalian keluarga yang rapat.
Antara jenis Kecacatan Metabolik Semulajadi adalah:-
- Penyakit Mitokhondrial
- Penyakit Asidemia Organik Organic acidemia
- Kecacatan pengitaran Urea
- Penyakit penyimpanan Glukos
- Penyakit Lysosomal
- Kecacatan pengoksidaa asid lemak
- Penyakit neurotransmitter
- Penyakit Tyrosinemia
- Penyakit Purine/pyrimidine
- Penyakit Penyimpanan Glikogen
- Penyakit Kencing Sirap Maple
🔥 Top keywords: Hari Raya AidiladhaLaman UtamaDua Darjat (drama)The Hardest Singing ShowKhilaf Yang TertulisKhas:CariJamrahAbang AdikIbadah korbanCinta Untuk Sekali LagiTempoh haram puasaHari TasyrikKhas:Perubahan terkiniDharma Harun Al RashidAniq DurarZim Zim Ala KazimNabi Ismail a.s.Bunga SaljuUEFA Euro 2024Aku Bukan UstazahMuhammad Yassin MohammadSolat sunat hari rayaNabi Ibrahim a.s.Erysha EmyraWukufWanita Milik Tuan Putra6 JahanamProjek: Anchor SPMAgak LaenOzlynn WatyAnak Perjanjian Syaitan 2Senarai peribahasa (A–M)Nabi Muhammad SAWInna lillahi wa inna ilaihi raji'unSolatNafarAzahari HusinRiena DianaHaji