മോണോക്രോമസി

മനുഷ്യരിൽ കാഴ്ചയ്ക്ക് കാരണം റോഡ്, കോൺ ഫോട്ടോറിസെപ്റ്ററുകൾ, റെറ്റിന ഗാംഗ്ലിയൻ സെല്ലുകൾ, തലച്ചോറിലെ വിഷ്വൽ കോർട്ടെക്സ് എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു സംവിധാനമാണ്. വർണ്ണ ദർശനം പ്രാഥമികമായി നേടിയെടുക്കുന്നത് കോൺ കോശങ്ങളിലൂടെയാണ്. റെറ്റിനയുടെ കേന്ദ്ര ഭാഗമായ ഫോവിയ സെൻട്രാലിസിലാണ് കോൺ കോശങ്ങൾ കൂടുതലായി കേന്ദ്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നത്. ഇത് കൂടുതൽ സ്പേഷ്യൽ റെസല്യൂഷനും, വർണ്ണ ദർശനവും അനുവദിക്കുന്നു.

മനുഷ്യന്റെ റെറ്റിനയിൽ ഫോവിയക്ക് വെളിയിലാണ് റോഡ് കോശങ്ങൾ പ്രധാനമായും കേന്ദ്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നത്. റോഡ് കോശങ്ങൾ കോൺ കോശങ്ങളേക്കാൾ കൂടുതൽ ലൈറ്റ് സെൻ‌സിറ്റീവ് ആണ്, ഇവ പ്രധാനമായും സ്കോട്ടോപിക് (രാത്രി) കാഴ്ചയ്ക്ക് സഹായിക്കുന്നു. മിക്ക മനുഷ്യരിലും കോണുകൾക്ക് വ്യത്യസ്ത തരം സ്പെക്ട്രൽ സെൻസിറ്റിവിറ്റികളുള്ള മൂന്ന് തരം ഓപ്‌സിനുകൾ ഉണ്ട്, ഇത് ട്രൈക്രോമാറ്റിക് വർണ്ണ വിവേചനം അനുവദിക്കുന്നു, അതേസമയം റോഡുകൾക്ക് വിശാലമായ സ്പെക്ട്രൽ പ്രതികരണമാണ് ഉള്ളത് എങ്കിലും അത് വർണ്ണ വിവേചനം അനുവദിക്കുന്നില്ല. മനുഷ്യന്റെ കണ്ണിൽ‌, ഫോവിയയിൽ കോണുകൾ കൂടുതൽ കാണുന്നതിനാൽ വർണ്ണ ദർശനം ഏറ്റവും കൂടുതൽ അവിടെയാണ്. ^[1]

കോൺ പിഗ്മെന്റുകളിലോ ഫോട്ടോട്രാൻസ്ഡക്ഷൻ പ്രക്രിയയ്ക്ക് ആവശ്യമായ മറ്റ് പ്രോട്ടീനുകളിലോ വന്ന മാറ്റങ്ങളുടെ ഫലമായി താഴെ പറയുന്ന തരത്തിലുള്ള വർണ്ണാന്ധതകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും.^[2]

1. അനോമാലസ് ട്രൈക്രോമസി: മൂന്ന് കോൺ പിഗ്മെന്റുകളിൽ ഒന്നിന്റെ സ്പെക്ട്രൽ സംവേദനക്ഷമതയിൽ മാറ്റം വരുമ്പോൾ അനോമാലസ് ട്രൈക്രോമസി ഉണ്ടാകും. പക്ഷെ ട്രൈക്രോമസി (പച്ച-ചുവപ്പ്, നീല-മഞ്ഞ എന്നീ വ്യത്യാസങ്ങളാൽ വർണ്ണത്തെ വേർതിരിക്കുന്നത്) പൂർണ്ണമായും തകരാറിലാകില്ല.
2. ഡൈക്രോമസി: കോൺ പിഗ്മെന്റുകളിലൊന്ന് ഇല്ലാതാകുകയും, പച്ച-ചുവപ്പ് വ്യത്യാസം മാത്രം അല്ലെങ്കിൽ നീല-മഞ്ഞ വ്യത്യാസം മാത്രം കാണുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ ഡൈക്രോമസി എന്ന് പറയുന്നു.
3. മോണോക്രോമസി: രണ്ട് കോണുകൾ പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ മോണോക്രോമസി ഉണ്ടാകും. നിറങ്ങൾക്ക് പകരം വെളുപ്പ്, കറുപ്പ്, ചാര നിറം എന്നിവയിലേക്ക് കാഴ്ച ചുരുങ്ങും.
4. റോഡ് മോണോക്രോമസി (അക്രോമാറ്റോപ്സിയ): മൂന്ന് കോണുകളും പ്രവർത്തനരഹിതമാകുമ്പോൾ, റോഡ് കോശങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് മാത്രമേ പ്രകാശം മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയൂ. ഇതിൽ വർണ്ണ ദർശനം പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാവും. അക്രോമാറ്റോപ്സിയയുടെ തീവ്രത കുറഞ്ഞ രൂപമാണ് ഡിസ്ക്രോമാറ്റോപ്സിയ.

മനുഷ്യ റെറ്റിനയിലെ ഒരുതരം ലൈറ്റ് റിസപ്റ്റർ മാത്രം ഒരു പ്രത്യേക തലത്തിലുള്ള പ്രകാശത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളിലൊന്നാണ് മോണോക്രോമസി. രോഗം മൂലം സ്വായത്തമാക്കിയതോ പാരമ്പര്യമായോ ഇത് ഉണ്ടാകാം. ഇൻഹെറിറ്റഡ് അക്രോമാറ്റോപ്സിയ, ഇൻഹെറിറ്റഡ് ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് അക്രോമാറ്റോപ്സിയ, റിസീസിവ് എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ബ്ലൂ കോൺ മോണോക്രോമസി എന്നിങ്ങനെ പല തരത്തിലുള്ള മോണോക്രൊമസി ഉണ്ട്.^[3][4][5][6]

മോണോക്രോമസിയിൽ രണ്ട് അടിസ്ഥാന തരങ്ങളുണ്ട്.^[7][8] "മോണോക്രോമാറ്റിക് കാഴ്ചയുള്ള മൃഗങ്ങൾ റോഡ് മോണോക്രോമാറ്റുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കോൺ മോണോക്രോമാറ്റുകൾ എന്നിവയിൽ ഒന്ന് ആകാം. ഈ മോണോക്രോമറ്റുകളിൽ ഒറ്റ സ്പെക്ട്രൽ സെൻസിറ്റിവിറ്റി കർവ് മാത്രമുള്ള ഫോട്ടോറിസെപ്റ്ററുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു".^[9]

• റോഡ് മോണോക്രോമസി (ആർ‌എം) അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണ വർണ്ണാന്ധത, ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസസീവ് റെറ്റിന ഡിസോർഡറിന്റെ അപൂർവവും കഠിനവുമായ രൂപമാണ്. ഇത് കടുത്ത വിഷ്വൽ വൈകല്യത്തിന് കാരണമാകും. ആർ‌എം ഉള്ള ആളുകൾ‌ക്ക് വിഷ്വൽ അക്വിറ്റി കുറയുന്നു, (സാധാരണയായി ഏകദേശം 0.1 അല്ലെങ്കിൽ 6/60), അതോടൊപ്പം പൂർണ്ണ വർ‌ണ്ണ അന്ധത, ഫോട്ടോഫോബിയ, നിസ്റ്റഗ്മസ് എന്നിവയും ഉണ്ടാവാം. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ നിസ്റ്റാഗ്‌മസും ഫോട്ടോഫോബിയയും സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്നു. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള രോഗത്തിന്റെ വ്യാപനം 30,000 ത്തിൽ 1 എന്ന രീതിയിൽ കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.^[10] ആ കോൺ കോശങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം ഇല്ലാതിരിക്കുകയും, എന്നാൽ റോഡ് കോശങ്ങൾ സാധാരണ നിലയിൽപ്രവർത്തിക്കുകയും ചെയ്യുന്നതിനാൽ, ഒരു റോഡ് മോണോക്രോമാറ്റിന് ഒരു നിറവും കാണാൻ കഴിയില്ല.
• കോൺ മോണോക്രോമസി (സിഎം) റോഡുകളും കോണുകളും ഉള്ള അവസ്ഥയാണ്, എന്നാൽ പ്രവർത്തനക്ഷമമായ ഒരു തരം കോൺ മാത്രമേയുള്ളൂ. ഒരു കോൺ മോണോക്രോമാറ്റിന് സാധാരണ പകൽ വെളിച്ചത്തിൽ നല്ല പാറ്റേൺ കാഴ്ച ഉണ്ടായിരിക്കാം, പക്ഷേ അവർക്ക് നിറങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയില്ല.

മൂന്ന് തരം കോണുകളുള്ള മനുഷ്യരിൽ, ഷോട്ട് (എസ്, അല്ലെങ്കിൽ നീല) തരംഗദൈർഘ്യ സെൻസിറ്റീവ്, മിഡിൽ (എം, അല്ലെങ്കിൽ പച്ച) തരംഗദൈർഘ്യ സെൻസിറ്റീവ്, ലോങ്ങ് (എൽ, അല്ലെങ്കിൽ ചുവപ്പ്) തരംഗദൈർഘ്യ സെൻസിറ്റീവ് എന്നിങ്ങനെ മൂന്ന് വ്യത്യസ്ത തരത്തിലുള്ള കോണുകൾ^[11] ഉള്ളതിനാൽ റോഡ് മോണോക്രോമസിയും മൂന്ന് തരത്തിലുണ്ട്:

1. എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് കോൺ രോഗമാണ് ബ്ലൂ കോൺ മോണോക്രോമസി (ബിസിഎം), എസ്-കോൺ മോണോക്രോമാസി എന്നും ഇത് അറിയപ്പെടുന്നു.^[3][4][12] ഇത് ഒരു അപൂർവ്വമായ കൺജനിറ്റൽ സ്റ്റേഷണറി കോൺ ഡിസ്ഫംഗ്ഷൻ സിൻഡ്രോം ആണ്, ഒരു ലക്ഷത്തിൽ 1 ൽ താഴെ ആളുകളെ മാത്രമേ ഇത് ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ.
2. ഗ്രീൻ കോൺ മോണോക്രോമസി (ജിസിഎം), എം-കോൺ മോണോക്രോമാസി എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് നീലയും ചുവപ്പും നിറത്തോട് സംവേദനക്ഷമതയുള്ള കോണുകൾ ഫോവിയയിൽ ഇല്ലാത്ത അവസ്ഥയാണ്. ഇത്തരത്തിലുള്ള മോണോക്രോമസിയുടെ വ്യാപനം 1 ദശലക്ഷത്തിന് 1 ൽ കുറവാണ്.
3. എൽ-കോൺ മോണോക്രോമാസി എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന റെഡ് കോൺ മോണോക്രോമസി (ആർ‌സി‌എം), നീലയും പച്ചയും നിറങ്ങളോട് സംവേദനക്ഷമമായ കോണുകൾ ഫോവിയയിൽ ഇല്ലാത്ത അവസ്ഥയാണ്. ജിസിഎമ്മിനെപ്പോലെ, 1 ദശലക്ഷത്തിന് 1 ൽ താഴെ എന്ന കണക്കിലെ ആർ‌സി‌എം ഉള്ളൂ. നൊക്റ്റേണൽ ചെന്നായയ്ക്കും ഫെററ്റിനും എൽ-കോൺ റിസപ്റ്ററുകളുടെ സാന്ദ്രത കുറവാണെന്ന് മൃഗ ഗവേഷണ പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്.^[13]

• കോൺ മോണോക്രോമസി, ടൈപ്പ് II, അതിന്റെ അസ്തിത്വം സ്ഥാപിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, റെറ്റിനയിൽ റോഡുകളില്ലാതെ ഒരു തരം കോൺ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. അത്തരമൊരു മൃഗത്തിന് പ്രകാശത്തിന്റെ താഴ്ന്ന തലങ്ങളിൽ കാണാൻ കഴിയില്ല, മാത്രമല്ല നിറങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയില്ല. പ്രായോഗികമായി, അത്തരമൊരു റെറ്റിനയുടെ ഒരു ഉദാഹരണം നിർമ്മിക്കുന്നത് പ്രയാസമാണ്, കുറഞ്ഞത് ഒരു ജീവിവർഗത്തിന്റെ സാധാരണ അവസ്ഥയിലെങ്കിലും.

പ്രൈമേറ്റുകൾ ഒഴികെയുള്ള മിക്ക സസ്തനികളും മോണോക്രോമറ്റുകളാണെന്നാണ് കരുതിയിരുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, കഴിഞ്ഞ അരനൂറ്റാണ്ടിൽ, നിരവധി സസ്തനികളുടെ നിരകളിൽ കുറഞ്ഞത് ഡൈക്രോമാറ്റിക് വർണ്ണ ദർശനത്തിന്റെയെങ്കിലും തെളിവുകൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. സാധാരണ സസ്തനികൾ ഡൈക്രോമാറ്റുകളാണെങ്കിലും, എസ്, എൽ കോണുകൾ, സമുദ്ര സസ്തനികളുടെ രണ്ട് നിരകൾ, കടൽ നായകൾ (അതിൽ സീൽ, കടൽ സിംഹം, വാൽറസ് എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു), സീറ്റേഷ്യനുകൾ (ഡോൾഫിനുകളും തിമിംഗലങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു) എന്നിവ കോൺ മോണോക്രൊമാറ്റുകളാണ്.

OPN1SW, OPN1LW, PDE6C എന്നീ ജീനുകളുടെ പി‌സി‌ആർ വിശകലനത്തിലൂടെ നടത്തിയ ഒരു സമീപകാല പഠനത്തിൽ, സെനാർ‌ത്ര ക്രമത്തിലുള്ള എല്ലാ സസ്തനികളും (സ്ലോത്തുകൾ, ഉറുമ്പുതീനികൾ, അർമാഡിലോസ് എന്നിവയെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു) ഒരു സ്റ്റെം ആൻസിസ്റ്റർ വഴി റോഡ് മോണോക്രൊമസി ഉള്ളവരാണെന്ന് കണ്ടെത്തി.^[14]

ഗവേഷകരായ ലിയോ പീച്ച്ൽ, ഗുന്തർ ബെഹ്‌മാൻ, റൊണാൾഡ് എച്ച്. എച്ച്. ക്രോഗർ എന്നിവർ പഠിച്ച നിരവധി മൃഗങ്ങളിൽ, മൂന്ന് മാംസഭോജികൾ കോൺ മോണോക്രോമാറ്റുകൾ ആണെന്ന് തിരിച്ചറിഞ്ഞു. റാക്കൂൺ, ക്രാബ് ഈറ്റിങ് റാക്കൂൺ ചില കരണ്ടുതീനികൾ എന്നിവ എസ്-കോണിന്റെ അഭാവംമൂലം കോൺ മോണോക്രൊമാറ്റുകളാണെന്നാണ് അവർ കണ്ടെത്തിയത്.^[13] മൃഗങ്ങളുടെ കാഴ്ചയിൽ മൃഗങ്ങളുടെ ജീവിത അന്തരീക്ഷവും ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നുണ്ടെന്നും ഈ ഗവേഷകർ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുന്നു. ജലത്തിന്റെ ആഴം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച് ലഭ്യമാകുന്ന പ്രകാശത്തിന്റെ അളവ് കുറയുന്നു. ജലത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച്, ആഴത്തിൽ തുളച്ചുകയറുന്ന തരംഗദൈർഘ്യങ്ങൾ ഹ്രസ്വമോ (തെളിഞ്ഞ, നീല സമുദ്രജലം) അല്ലെങ്കിൽ ദീർഘമോ (പ്രക്ഷുബ്ധമായ, തവിട്ട് നിറമുള്ള തീരപ്രദേശമോ എസ്റ്റ്യുറിൻ വെള്ളമോ ആകാം.) അതിനാൽ, ചില മൃഗങ്ങളിൽ ദൃശ്യമാകുന്ന പ്രകാശത്തിന്റെ വൈവിധ്യത്തിനനുസൃതമായി അവയുടെ എസ്-കോൺ ഓപ്‌സിനുകൾ നഷ്ടപ്പെടുന്നു.

ട്രൈക്രോമാറ്റുകളുടെ റെറ്റിനയിലെ മൂന്ന് സ്റ്റാൻഡേർഡ് കളർ-ഡിറ്റക്റ്റിംഗ് കോണുകളിൽ ഓരോന്നിനും ഏകദേശം 100 വർണ്ണ ഗ്രേഡേഷനുകൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമെന്ന് വാഷിംഗ്ടൺ സർവകലാശാലയിലെ കളർ വിഷൻ ഗവേഷകനായ ജെയ് നീറ്റ്സ് അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു. തലച്ചോറിന് ഈ മൂന്ന് മൂല്യങ്ങളുടെ സംയോജനം പ്രോസസ്സ് ചെയ്യാൻ കഴിയും, അങ്ങനെ മനുഷ്യന് ശരാശരി ഒരു ദശലക്ഷം നിറങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.^[15] അതിനാൽ തന്നെ, ഒരു മോണോക്രോമാറ്റിന് 100 ഓളം നിറങ്ങൾ മാത്രമേ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയൂ.^[16]

• അക്രോമാറ്റോപ്സിയ
• ബ്ലൂ കോൺ മോണോക്രോമസി
• കോൺ ഡിസ്ട്രോഫി
• ഡൈക്രോമസി
• ട്രൈക്രോമസി
• ടെട്രാക്രോമസി

• Rossi, Ethan (February 2013). "Visual Function and Cortical Organization in Carriers of Blue Cone Monochromacy". PLoS ONE. 8 (2): e57956. doi:10.1371/journal.pone.0057956. PMC 3585243. PMID 23469117.{{cite journal}}: CS1 maint: unflagged free DOI (link)
• Weleber, Richard (June 2002). "Infantile and childhood retinal blindness: A molecular perspective (TheFranceschetti Lecture)". Ophthalmic Genetics. 23 (2): 71–98. doi:10.1076/opge.23.2.71.2214. PMID 12187427.