Distrofia oculofaringea

Colpisce prevalentemente i giovani di età fra i 30 e i 50 anni, non mostra preferenze per quanto riguarda il sesso, le zone più colpite sono i paesi più sviluppati come alcuni stati degli USA, diversi casi si sono visti in Europa e in Italia.

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo blefaroptosi (ovvero l'abbassamento delle palpebre), grave disfagia (il disturbo nella deglutizione, rischio di polmonite ab ingestis), oftalmoplegia, diplopia, disturbo di accomodazione, disartria, disfonia, ipostenia facciale e prossimale alle braccia.Sebbene i segni/sintomi sopra menzionati siano i più comuni, ci sono stati casi, anche se rari, in cui il sistema nervoso periferico è stato coinvolto con una significativa riduzione delle fibre mielinizzate, e sintomatologia sistemica.^[1] In molti casi, la debolezza degli arti superiori precede la disfagia. Nel 5-10% dei pazienti, si presenta anche debolezza distale invalidante agli arti inferiori, che esordisce prima dei 60 anni.^[2]

Una corretta diagnosi avviene tramite la biopsia muscolare e il test genetico. Diagnosi differenziale con miastenia gravis, altre miopatie (es. distrofia miotonica, distrofia facio-scapolo-omerale), disturbi neurologici come sclerosi multipla, e distrofia oculare.

Il trattamento mira a nornmalizzare i sintomi manifestati:

• Correzione chirurgica per la ptosi,
• Dieta equilibrata per la disfagia
• Fisioterapia per i disturbi muscolari alle braccia

• David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Neurologia Clinica quinta edizione, Milano, McGraw Hill (Lange), 2004, ISBN 88-386-2980-3.

• Distrofia muscolare
• Distrofia oculare

• (EN) oculopharyngeal muscular dystrophy, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.

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