Goeminne-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Goeminne-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schiefhals, multiplen spontanen Keloiden, Kryptorchismus und Nierendysplasie.[1][2]
Synonyme sind: lateinisch Zerviko-dermo-reno-genitale-Dysplasie; Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie – Nierendysplasie; TKC; TKCR Syndrom
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1968 durch den belgischen Internisten Luc Goeminne.[3]
Verbreitung
Quelltext bearbeitenDie Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[2]
Ursache
Quelltext bearbeitenDer Erkrankung liegen Mutationen im TKCR-Gen auf X-Chromosom Genort q28 zugrunde.[4]
Klinische Erscheinungen
Quelltext bearbeitenKlinische Kriterien sind:[1]
- kongenitaler muskulärer Schiefhals, verkürzter Musculus sternocleidomastoideus
- infolgedessen Asymmetrie des Gesichtes und Schädels
- in der Pubertät spontan auftretende Keloide und Pigmentnaevi
- Genitalfehlbildungen: Kryptorchismus, Hodenhypoplasie oder fehlende Hoden (Hodenaplasie)
- chronische Pyelonephritis aufgrund von Nierendysplasie
- Varikosis
- Klinodaktylie des V. Fingers, verlängerte 2. Zehe
- vermehrte Impressiones digitatae
Literatur
Quelltext bearbeiten- J. P. Fryns, D. Gevers: Goeminne syndrome (OMIM 314300): another male patient 30 years later. In: Genetic counseling. Bd. 14, Nr. 1, 2003, S. 109–111, PMID 12725596.
