Ataksia

Gejala A-T pada umumnya muncul pada tahun kedua sejak kelahiran yang ditandai dengan kurangnya keseimbangan tubuh dan pengucapan kata-kata dengan menggumam (bahasa Inggris: slurry speech).^[1]

EA merupakan jenis ataksia yang disebabkan karena mutasi pada beberapa gen seperti CACNA1A yang mentranskripsikan kanal kalsium neuronal, ATP1A2, SLC1A3 yang mengkode EAAT1,^[2] dan C186S.^[3]

FRDA merupakan gejala kehilangan koordinasi atas otot dan pembesaran jantung. FRDA disebabkan oleh mutasi gen yang disebut frataksin yang terletak pada kromosom 9. Frataksin dapat ditemukan pada mitokondria manusia dan sangat mirip dengan protein yang terdapat dalam ragi yang disebut YFH1.^[4]

Penderita SCA akan menunjukkan gejala degenerasi sumsum tulang belakang dan otak kecil, dengan sedikit sayatan kecil (bahasa Inggris: fissure) pada bagian dasar otak di belakang batang otak.^[5]

Terdapat sekitar 30 macam subtipe SA yang terbagi menurut berkas genetiknya.

• GABA