Retinitis pigmentosa

Ismert eseteinek előfordulási aránya alapján 3–7 ezer ember közül 1 érintett. Az RP-ben szenvedők számát világszerte kb. 3 millióra becsülik, de mivel a lassan progrediáló betegséget sok esetben nem ismerik fel, ez a szám nagyobb lehet.^[2]

Az RP tipikus tünetei:

• farkasvakság
• csőlátás (a látótér beszűkülése)
• a szem nehéz alkalmazkodása eltérő fényviszonyokhoz
• fényérzékenység
• kontrasztlátás zavara
• színlátás romlása
• a látás gyengülése, állandó romlása, végül vakság

Első tünetei fiatal- vagy középkorban jelentkeznek. A betegség lassan progrediál, évtizedeken át folyamatosan halad előre.^[3] Rendszerint először a pálcikák pusztulnak, ezzel farkasvakság alakul ki, és a látásélesség is romlik. Ezután a látótér lassanként elkezd beszűkülni, végül a beteg megvakul, de már korábban is szüksége lehet a vakok és gyengénlátók által használt segédeszközökre (pl. fehér botra). Az időbeli lefutás a betegséget okozó mutációtól függően változó.^[4]

A fényreceptorok elhalása kívülről befelé halad. Donders a szemfenéken megjelenő csonttestszerű pigmentlerakódásokat és érszűkületeket írt le, erről kapta nevét a betegség. Ezek azonban már az elhalás kezdete után jelennek meg.

Több mint 45 gént azonosítottak, amelyek sérülése RP-t okozhat, ám a betegségben érintett géneknek eddig csak kb. a felét ismerjük. Ezek monogénes öröklésmenetet követnek, azaz egyetlen gén hibája miatt már kialakul a betegség. Ismertek domináns, recesszív és nemhez kötött öröklésmenetű sérült allélok is.^[2][3]

A betegek kb. negyede más szindróma tüneteitől is szenved. Ekkor a szemen kívül más szervek is megbetegszenek.^[2] Gyakran kapcsolódik hozzá hallászavar, izomgyengeség, bénulás, szívritmuszavar, értelmi károsodás. Ezeknek is genetikai okai vannak. A legismertebbek:

• Usher-szindróma
• Bardet–Biedl-szindróma
• Refsum-szindróma
• NBIA-szindróma
• Alport-szindróma
• Saldino–Mainzer-szindróma

További kísérőtünetek lehetnek:

• szürkehályog
• mészlerakódás a látóidegben
• rövidlátás
• keratokónusz
• érbetegség^[5]

Ez utóbbi két társbetegség viszonylag ritka.

Elektroretinogrammal a betegség már kisgyermekkorban felismerhető. További lehetőség a szürkületi látás tesztelése szemészeti vizsgálat keretében. Szindrómák esetén további tünetek is jelentkeznek, pl. hallásvesztés, vagy a vér diagnosztikai értékeinek változása. A gén DNS-elemzéssel határozható meg. A DNS-chip és protein-chip gyorsabb meghatározást tesz lehetővé.

A betegség gyógyíthatatlan, és az évek során egyre súlyosbodik. A kezelések csak lassítani, késleltetni tudják a rosszabbodását. Az esetek felében a szemlencse is elhomályosul, szürkehályog keletkezik, ám az ekkor alkalmazott műtét is csak ideiglenes javulást hoz.^[3]

Az A-vitamin lassítja az RP progresszióját.^[6] Az antivaszkuláris endothélium növekedési faktor is segíthet a betegség rosszabbodásának késleltetésében.^[6] Egy tudományos cikk a magas nyomású oxigénterápia jótékony hatását mutatja.^[7] A megmaradt látás napszemüveggel óvható.

Kivételt képeznek bizonyos speciális esetek, így a Refsum-szindróma, amely megállítható speciális diétával, amit szükség esetén lipidaferézis egészít ki.^[8][9]

Kísérletek folynak az őssejt- és a génterápiára, melynek során a beteg allélt egészségesre cserélik, vagy őssejteket telepítenek a retinába.^{[6][10][11][12]}A retina pótlására már létezik egy eszköz, amivel újra lehetségessé válhat a látás.^[13][14]

• C. Hamel: Retinitis pigmentosa. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 2006, S. 40. doi:10.1186/1750-1172-1-40 (Open Access)
• Aleksandra Polosukhina, Jeffrey Litt u. a.: Photochemical Restoration of Visual Responses in Blind Mice. In: Neuron. 75, 2012, S. 271–282, doi:10.1016/j.neuron.2012.05.022.

Ez a szócikk részben vagy egészben a Retinopathia pigmentosa című német Wikipédia-szócikk fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.