Cromosoma 9
O cromosoma 9 humano é un cromosoma que forma parte dun dos 23 pares de cromosomas humanos. En cada célula diploide temos normalmente dúas copias deste cromosoma, e nas haploides temos unha. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 9 consta duns 145 millóns de pares de bases e supón do 4 ao 4,5 % do total do ADN da célula.[5]
| Cromosoma 9 humano | |
|---|---|
 Cromosomas do par 9 humano con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas deste par procede da nai e o outro do pai. | |
 Cromosomas do par 9 nun cariograma humano masculino. | |
| Características | |
| Lonxitude (bp) | 138,394,717 bp (GRCh38)[1] |
| No. de xenes | 739 (CCDS)[2] |
| Tipo | Autosoma |
| Posición do centrómero | Submetacéntrico[3] (43.0 Mbp[4]) |
| Lista completa de xenes | |
| CCDS | Lista de xenes |
| HGNC | Lista de xenes |
| UniProt | Lista de xenes |
| NCBI | Lista de xenes |
| Visores de mapa externos | |
| Ensembl | Cromosoma 9 |
| Entrez | Cromosoma 9 |
| NCBI | Cromosoma 9 |
| UCSC | Cromosoma 9 |
| Secuencias de ADN completas | |
| RefSeq | NC_000009 (FASTA) |
| GenBank | CM000671 (FASTA) |
A identificación de xenes nos cromosoma é unha área activa da investigación xenética. Como se poden utilizar distintos métodos para predicir o número de xenes dun cromosoma, as cifras poden variar, pero estímase que o cromosoma 9 probablemente contén entre 800 e 1.200 xenes.
O cromosoma 9 é moi polimórfico estruturalmente. Contén o bloque de heterocromatina máis grande entre os cromosomas autosómicos. Contén moitas duplicacións. O cromosoma contén o maior clúster de xenes de interferón do xenoma humano. Ten tamén unha rexión moi rica en contido G+C (guanina + citosina).[6]
Xenes
Algúns xenes importantes localizados no cromosoma 9 son os seguintes:
- ABO: glicosiltransferases dos grupos sanguíneos ABO
- ADAMTS13: ADAM metalopeptidase co motivo trombospondina tipo 1, 13
- ALAD: aminolevulinato, delta-, deshidratase
- ALS4: esclerose lateral amiotrófica 4
- ASS: arxininosuccinato sintetase
- CCL21: quimiocina (motivo C-C) ligando 21, SCYA21
- CCL27: quimiocina (motivo C-C) ligando 27, SCYA27
- COL5A1: coláxeno, tipo V, alfa 1
- ENG: endoglina (síndrome Osler-Rendu-Weber 1)
- FXN: frataxina
- GALT: galactosa-1-fosfato uridililtransferase
- GLE1L: Nucleoporina GLE1
- GRHPR: glioxilato redutase/hidroxipiruvato redutase
- IKBKAP: inhibidor do amplificador do xene do polipéptido lixeiro kappa das células B, proteína asociada ao complexo quinase
- TGFBR1: receptor do factor de crecemento transformante beta, tipo I
- TMC1: proteína 1 similar á canle transmembrana
- TSC1: proteína 1 da esclerose tuberosa
Enfermidades asociadas
Entre as enfermidades e trastornos asociados ao cromosoma 9 están as seguintes[7][8][9]:
- acitosiose (defecto no encima alfa-citocinase)
- porfiria por deficiencia de ALA-D
- citrulinemia
- síndrome de Ehlers-Danlos
- síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
- disautonomía familiar
- ataxia de Friedreich
- galactosemia
- síndrome de Gorlin ou síndrome do carcinoma de célula basal nevoide
- telanxiectasia hemorráxica hereditaria
- síndrome de contractura conxénita letal
- síndrome uñas-xeonllo (NPS)
- xordeira asindromática
- xordeira asindromática, dominante autosómica
- xordeira asindromática, autosómica recesiva
- trastorno obsesivo-compulsivo
- porfiria
- hiperoxaluria primaria
- enfermidade de Tangier
- tetrasomía 9p
- púrpura trombocitopénica trombótica
- trisomía 9
- esclerose tuberosa
- hipoplasia cerebelar asociada ao xene VLDLR
Trastornos cromosómicos
Cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 9 poden causar tamén problemas de saúde e no desenvolvemento. Entre eles están[5]:
- Cáncer de vexiga. Neste tipo de cáncer é común observar delecións no cromosoma 9, que se encontran só nas células do tumor. Sospéitase que os xenes afectados son supresores de tumores, pero aínda non están ben identificados.
- Síndrome de Kleefstra. Na maioría dos pacientes desta síndrome obsérvase a deleción dunha rexión de arredor de 1 millón de pares de bases preto do extremo do brazo longo (q) do cromosoma 9 en todas as células, que se denomina q34.3, e contén o xene EHMT1. A perda deste xene nunha copia do cromosoma 9 crese que é a responsable da maioría dos síntomas, xa que o xene codifica o encima histona eucromática metiltransferase 1, que modifica as histonas, regulando así a actividade de certos xenes esenciais para o desenvolvemento normal e funcionamento corporal.
- Outros cánceres. En moitos tipos de cáncer observáronse anormalidades neste cromosoma. Observáronse delecións en certos tumores cerebrais. Unha translocación entre os cromosomas 9 e 22 está asociada con leucemias ; nestes cromosomas, chamados cromosoma Filadelfia, prodúcese a fusión dos xenes BCR e ABL1, que normalmente están cada un nun cromosoma, que produce unha proteína que favorece a perda de control na división celular.
- Outras condicións cromosómicas. Outros cambios neste cromosoma poden ser trisomías parciais, monosomías parciais, cromosomas en anel ou translocacións, que poden causar efectos diversos como atraso intelectual, retardo no crecemento, e determinadas caracteísticas faciais e na forma da cabeza.