Feinilcéatónúire
Is éard is feinilcéatónúire ann ná neamhord tearc dúchasach de thoradh ar éalang i meitibileacht feiniolalainín (aimíonaigéad a bhíonn i gcuid mhaith próitéiní).[1][2] Carnann an feiniolalainín sa cholainn, agus is féidir go gcuirfidh sin tús le heasnamh meabhrach. Is féidir é a bhrath go luath sa naíonacht le tástáil scagtha ar an bhfual, agus má chloíonn an páiste le cothú gan blúire ar bith feiniolalainín ann, fásann sé breá normálta.[3]
Cineál | enzymopathy (en) , hyperphenylalaninemia (en) , amino acid metabolic disorder (en) agus galar |
---|---|
Speisialtacht leighis | inchríneolaíocht |
Pataigineas | |
Cúis ghéiniteach | PAH |
Aicmiú | |
ICD-10 | E70.0 |
ICD-9 | 270.1 |
Acmhainní seachtracha | |
Enciclopèdia Catalana | 0108555 |
OMIM | 261600 |
DiseasesDB | 9987 |
MedlinePlus | 001166 |
eMedicine | 947781 |
Patient UK | phenylketonuria |
MeSH | D010661 |
Orphanet | 716 |
UMLS CUI | C0031485 |
DOID | DOID:9281 |
Féach freisin
Tagairtí
Naisc sheachtracha
🔥 Top keywords: PríomhleathanachCatagóir:Comhlachtaí teicneolaíochtaAn tAontas SóivéadachStáit Aontaithe MheiriceáSpeisialta:RecentChangesAn Dara Cogadh DomhandaAn VicipéidSpeisialta:SearchVicipéid:Séanadh ginearáltaRíocht Aontaithe na Breataine Móire agus Thuaisceart ÉireannMickey Mouse (sraith scannán)Iarracht Donald Trump a fheallmharúÉireVicipéid:CabhairSouth Park: Bigger, Longer & UncutCatagóir:Lucht CLGVicipéid:Cúrsaí reathaVicipéid:Lárionad comhphobailAlbainNeamhord pearsantachtaAn SpáinnAn BastilleAn GhaeilgeHarrison FordVicipéid:Halla baileDustin HoffmanSpeisialta:MyContributionsVicíSpike LeeCamarúnInternational Standard Serial NumberCharlotte RamplingWill Smith617Kate WinsletJude LawTuatha na GaelRoberto BenigniJeremy Irons