Syndrome oto-palato-digital
Cet article est une ébauche concernant la médecine.
Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.
Le syndrome oto-palato-digital ou syndrome de Taybi fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.
| Syndrome oto-palato-digital | |
| Référence MIM | 304120-311300 |
|---|---|
| Transmission | Dominante à l'X |
| Chromosome | Xq28 |
| Gène | FNLA |
| Mutation | Ponctuelle |
| Mutation de novo | Fréquente |
| Nombre d'allèles pathologiques | 7 |
| Anticipation | Non |
| Pénétrance | Complète chez le garçon |
| Maladie génétiquement liée | Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
modifier  | |
Sources
- * (en) Stephen Robertson, Otopalatodigital Spectrum Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
🔥 Top keywords: Wikipédia:Accueil principalListe de sondages sur les élections législatives françaises de 2024Spécial:RechercheJordan BardellaChampionnat d'Europe de football 2024N'Golo KantéJodie DevosKylian MbappéÉlections législatives françaises de 2024Marcus ThuramLe Jardin des Finzi-Contini (film)Maria Schneider (actrice)Cookie (informatique)Championnat d'Europe de footballNouveau Front populaireKevin DansoAntoine GriezmannÉric CiottiChampionnat d'Europe de football 2020Dominique SandaMike MaignanWilliam SalibaLionel JospinÉlections législatives de 2024 dans l'EssonneFront populaire (France)Françoise HardyÉlections législatives de 2024 à ParisRassemblement nationalJean-Luc MélenchonFichier:Cleopatra poster.jpgOlivier GiroudSébastien ChenuDidier DeschampsLa Chronique des BridgertonÉlections législatives de 2024 dans les YvelinesLilian ThuramListe de partis politiques en FranceAnne SinclairGabriel Attal
