Syndrome de Crouzon

• Dysostose craniofaciale type Crouzon
• Syndrome pseudo Crouzon
• Dysostose craniofaciale type I

• Mutation du gène FGFR2 ou en anglais : fibroblast growth factor receptor 2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il existe deux allèles de cette mutation
• Certaines études suggèrent que l'âge paternel augmenterait le risque de cette pathologie^[1],[2].

1 sur 50 000 naissances.

• La fusion des sutures du crâne se fait avant la naissance.
• La face est caractéristique avec hypoplasie du maxillaire supérieur, lèvre supérieure hypoplasique, hypertélorisme, exorbitisme.
• Dans ce syndrome, il n’existe pas d’atteinte des mains et des pieds.
• Cette craniosténose étant évolutive, le risque le plus important est l’apparition d’une hypertension intracrânienne avec cécité.
• L'intelligence est normale.

Épaississement velouté, pigmenté, avec des stries, parfois papillomateux, localisé dans les plis.

Le diagnostic est essentiellement clinique :

Le diagnostic anténatal est possible par échographie si la forme en est précoce avec anomalie de la forme du crâne.

Les caractéristiques cliniques permettent facilement le diagnostic.

Le diagnostic différentiel est celui d’une craniosynostose.

Transmission autosomique dominante

Une enquête familiale est indispensable.