SH2B3
gène de l'espèce Homo sapiens
Le SH2B3 est une protéine adaptatrice. Son gène, SH2B3, est situé sur le chromosome 12 humain. Il est également appelé LNK pour « lymphocyte adapter protein »
Rôles
Il interagit avec JAK2 et intervient dans l'hématopoïèse[5], inhibant, en particulier, la Thrombocytopoïèse.
En médecine
Un variant est associé avec un taux de LDL cholestérol plus bas[6]. D'autres semblent corrélés avec une augmentation du risque d'infarctus du myocarde[7] ou de maladie cœliaque[8].
Une mutation du gène avec perte de fonction favorise la formation de thrombocytes et augmente le taux de cholestérol ce qui pourrait favoriser la survenue de maladies cardiovasculaires[9].
Certaines mutations sont impliquées dans les syndromes myéloprolifératifs familiaux[10].
Notes et références
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