Myopalladine

MYPN
Identifiants
Aliases	MYPN, Myopalladine
IDs externes	OMIM: 608517 MGI: 1916052 HomoloGene: 23778 GeneCards: MYPN
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 10 humain
Fin	68,212,017 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 10 (souris)
Fin	63,039,731 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	muscle de la cuisse; ; muscle gastrocnémien; ; muscle vaste latéral; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; muscle deltoïde; ; muscle tibial antérieur; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; myocardium of left ventricle; ; apex of heart; ; auricule droit;
	Fortement exprimé dans
	chef médial du muscle gastrocnémien; ; articulation du genou; ; muscle triceps brachial; ; Muscle oculomoteur; ; muscle vaste latéral; ; cheville; ; Muscle temporal; ; muscle digastrique; ; muscle sterno-cléido-mastoïdien; ; muscle tibial antérieur;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	SH3 domain binding; cytoskeletal protein binding; actin binding; liaison protéique; muscle alpha-actinin binding; actin filament binding; cell-cell adhesion mediator activity;
Composant cellulaire	cytoplasme; Sarcomère; Z disc; I band; noyau; membrane plasmique; axone;
Processus biologique	sarcomere organization; regulation of cell migration; regulation of cytoskeleton organization; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; Guidage axonal; dendrite self-avoidance;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	84665
	68802
	ENSG00000138347
	ENSMUSG00000020067
	Q86TC9
	Q5DTJ9
	NM_001256267; NM_001256268; NM_032578
	NM_182992
	NP_001243196; NP_001243197; NP_115967
	NP_892037
	Wikidata
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La myopalladine est une protéine musculaire. Son gène est le MYPN situé sur le chromosome 10 humain.

Structure et rôles

Son poids moléculaire est de 145 Kdaltons. Elle se lie à la nebuline ainsi qu'à l'actine au niveau de la ligne Z du sarcomère^[5]. Elle jouerait ainsi un rôle dans l'assemblage du sarcomère, en particulier dans le placement de la nébuline^[6].

En médecine

La mutation du gène MYPN peut entraîner une cardiomyopathie dilatée^[7], hypertrophique ou restrictive^[8].

Notes et références

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