Maladies du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales

Les maladies du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales comprennent les syndromes ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales, la dysplasie frontométaphysaire et le syndrome de Melnick-Needles. Ces maladies sont en rapport avec une mutation du gène FNLA.

Chez les garçons, la sévérité des maladies de ce spectre va des manifestations légères du syndrome oto-palato-digital type I jusqu'au manifestations plus sévères du type II et au décès habituel en période périnatale chez les garçons atteints du syndrome de Melnick-Needles. Les filles ont des manifestations variables.

Dans le syndrome oto-palato-digital type I, la plupart des signes sont présents dès la naissance et les filles sont moins atteintes que les garçons.

Dans le syndrome oto-palato-digital type II et la dysplasie frontométaphysaire, les garçons sont plus atteints que les filles. La plupart des garçons atteints de syndrome oto-palato-digital type II décèdent durant la première année de vie le plus par hypoplasie pulmonaire secondaire à une hypoplasie thoracique. Les garçons qui survivant ont souvent un retard mental et nécessitent une assistance pour se nourrir ou pour respirer. Dans la dysplasie frontométaphysaire chez un garçon, les signes osseux ne progressent pas mais il existe souvent des contractures articulaires ou des malformations des pieds et des mains. Une scoliose d'apparition progressive atteint les deux sexes.

Dans le syndrome de Melnick-Needles, il existe une large variabilité phénotypique : Certaines personnes seront diagnostiquées à l'âge adulte, tandis que d'autres nécessiteront rapidement une assistance respiratoire avec une espérance de vie réduite.