LMNA

LMNA
	Structure de la protéine LMNA. Basé sur l'identifiant PDB 1iFR.
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1IFR, 1IVT, 1X8Y, 2XV5, 2YPT, 3GEF, 3V4Q, 3V4W, 3V5B
Identifiants
Aliases	LMNA
IDs externes	OMIM: 150330 MGI: 96794 HomoloGene: 41321 GeneCards: LMNA
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 1 humain
Fin	156,140,081 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 3 (souris)
Fin	88,417,263 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	mamelon; ; muqueuse gastrique; ; skin of abdomen; ; tendon of biceps brachii; ; vésicule biliaire; ; skin of leg; ; Descending thoracic aorta; ; stromal cell of endometrium; ; tendon calcanéen; ; left uterine tube;
	Fortement exprimé dans
	aorte ascendante; ; valve aortique; ; artère carotide externe; ; artère carotide interne; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; lèvre; ; condyle; ; skin of back; ; skin of external ear; ; lactiferous gland;
	Plus de données d'expression de référence
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	structural molecule activity; liaison protéique; identical protein binding;
Composant cellulaire	Lamina; cytosol; nuclear speck; lamin filament; perinuclear region of cytoplasm; Filament intermédiaire; noyau; matrice extracellulaire; membrane nucléaire; nucléoplasme; enveloppe nucléaire;
Processus biologique	regulation of cell migration; organisation d'un noyau; establishment or maintenance of microtubule cytoskeleton polarity; negative regulation of release of cytochrome c from mitochondria; negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway; muscle organ development; regulation of protein localization to nucleus; IRE1-mediated unfolded protein response; mitotic nuclear membrane disassembly; protein localization to nucleus; mitotic nuclear membrane reassembly; ventricular cardiac muscle cell development; cellular response to hypoxia; positive regulation of gene expression; negative regulation of mesenchymal cell proliferation; organisation de l'enveloppe nucléaire; negative regulation of cell population proliferation; regulation of telomere maintenance; negative regulation of cardiac muscle hypertrophy in response to stress; protein import into nucleus; regulation of protein stability; positive regulation of histone H3-K9 trimethylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	4000
	16905
	ENSG00000160789
	ENSMUSG00000028063
	P02545
	P48678
NM_001257374; NM_001282624; NM_001282625; NM_001282626; NM_005572;
	NM_170707; NM_170708
	NM_001002011; NM_001111102; NM_019390
NP_001244303; NP_001269553; NP_001269554; NP_001269555; NP_005563;
	NP_733821; NP_733822
	NP_001002011; NP_001104572; NP_062263
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

LMNA est un gène situé sur le chromosome 1 humain. Il permet la synthèse des lamines A et C par épissage alternatif.

En médecine

Les mutations de ce gènes sont impliquées dans plusieurs maladies, appelées laminopathies :

cardiomyopathie dilatée^[5] se caractérisant par des troubles conductif, des arythmies ventriculaires, une survenue chez l'adulte jeune^[6], un recours plus fréquent à une transplantation cardiaque^[7] ;
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss^[8] ;
lipodystrophie familiale partielle^[9] ;
dystrophie musculaire des ceintures^[10] ;
progéria^[11].

Certaines maladies sont proches et la distinction entre ces syndromes n'est pas toujours nette, avec des manifestations pouvant recouvrir plusieurs de ces atteintes^[12].

Notes et références

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