Haplogroupe A

Le premier séquençage du chromosome Y humain suggérait que la première bifurcation dans l'arbre des familles du chromosome-Y se produisit avec la mutation M91 qui sépare l'haplogroupe A de l'haplogroupe BT^[10]. Cependant on reconnait maintenant que la plus ancienne bifurcation de l'arbre du chromosome-Y se trouve entre deux sous-clades déjà décrits de l'haplogroupe A, plutôt qu'entre l'haplogroupe A et l'haplogroupe BT (groupe ancestral de l'ensemble des haplogroupes de B à T). Les subclades A1b and A1a-T descendent maintenant directement de la racine de l'arbre. Ce réarrangement de l'arbre des familles du chromosome-Y conduit à considérer que les lignées classées dans l'haplogroupe A ne forment pas nécessairement un clade monophylétique^[1]. Donc l'haplogroupe A réfère d'abord à un ensemble de lignées qui ne possèdent pas les marqueurs génétiques définissant l'haplogroupe BT (et ses dérivés), bien que beaucoup de lignées comprises dans l'haplogroupe A diffèrent par leur date d'origine.

Les mutations M91 et P97 distinguent l'haplogroupe A de l'haplogroupe BT. Dans les chromosomes haplogroupe A, le marqueur M91 consiste en une suite de 8 unités de base T, alors que dans l'haplogroupe BT et dans les chromosomes du chimpanzé, ce marqueur consiste en 9 unités de base T. Ceci suggère que la suite de 9T de l'haplogroup BT était la version ancestrale et que l'haplogroupe A fut formé par la délétion d'une base nucléique^[10],[1].

Mais selon Fulvio Cruciani et al. 2011, la région entourant le marqueur M91 est un point chaud (hotspot) de mutations sujet aux mutations récurrentes. Il est donc possible que la suite de 8T de l'haplogroupe A soit l'état ancestral de M91 et 9T de l'haplogroupe BT soit l'état dérivé qui est apparu par une insertion de 1T. Ceci expliquerait pourquoi les subclades A1b et A1a-T, les branches les plus anciennes de l'haplogroupe A, possèdent toutes deux 8T. En outre Cruciani et al. 2011 ont déterminé que le marqueur P97, qui est aussi utilisé pour identifier l'haplogroupe A, posséderait l'état ancestral dans l'haplogroupe A mais l'état dérivé dans l'haplogroupe BT^[1].

Les premières études rapportaient que les lignages de l'haplogroupe A avaient émergé il y a environ 60 000 ans, ce qui était bien plus récent que la date de plus récent ancêtre pour les lignages de l'ADN mitochondrial, dont la date de coalescence, l'ancienneté fournie par la statistique sur la diversité génétique, donne entre 150 000 et 200 000 ans, ce qui était quelque peu étrange. Mais Cruciani et al. 2011 ont repoussé la date de la racine de l'arbre du chromosome-Y il y a 142 000 ans^[1].

Plusieurs propositions pour l'origine de l'haplogroupe A suggèrent qu'il était associé à la population ancestrale de chasseurs-cueilleurs d'Afrique australe, du fait que l'haplogroupe A est fréquent chez le peuple San. En plus, les lignages de l'ADN mitochondriale les plus anciens sont aussi principalement présents dans la population San. Il est plus probable d'avoir un parallélisme d'évolution des mutations dans les lignées paternelles et maternelles qu'une divergence.

Cependant les lignages A d'Afrique australe sont des subclades des lignages A basaux trouvés dans d'autres parties de l'Afrique. Ceci suggère que les lignages A sont arrivés en Afrique australe en provenance d'ailleurs^[11]. Les deux lignages les plus anciens de l'haplogroupe A, A1b et A1a, ont été détectés en Afrique de l'Ouest, du Nord-Ouest et centrale. Fulvio Cruciani et al. ont suggéré que ces lignages pourraient avoir émergé quelque part entre l'Afrique centrale et le Maghreb, quoiqu'une telle interprétation en est encore au premier stade à cause de l'incomplète couverture géographique de l'Afrique des études du chromosome Y^[1].

Dans un échantillon composite de 3551 Africains hommes, l'haplogroupe A y avait une fréquence de 5,4 %^[12]. Les plus hautes fréquences de l'haplogroupe A sont rapportées chez les Khoïsan d'Afrique australe, les Falashas, et les locuteurs de langues nilo-sahariennes des Soudan et Soudan du Sud.

L'haplogroupe A3b2-M13 est observé dans les populations du Nord-Cameroun (2/9 = 22 % Tupuri^[8], 4/28 = 14 % Mandarawa^[8], 2/17 = 12 % Foulbé^[15]) et dans l'Est du Congo-Kinshasa (2/9 = 22 % pour les Alurs^[8], 1/18 = 6 % les Hemas^[8], 1/47 = 2 % les Pygmées Mbuti^[8]).

L'haplogroupe A-M91(xA1a-M31, A2-M6/M14/P3/P4, A3-M32) (la mutation M91 présente avec aucune des mutations M31,M6,M14,P3,P4 et M32 présentes) est observé chez les Bakolas du Sud Cameroun (3/33 = 9 %)^[8].

Sans avoir testé les subclades, l'haplogroupe A est observé par des prélèvements dans plusieurs populations du Gabon, avec 9 % (3/33) chez les Bakas, 3 % (1/36) Ndumus, 2 % (1/46) Adoumas, 2 % (1/57), Nzebis, et 2 % (1/60) Tshogos^[6].

L'haplogroupe A3b2-M13 est commun chez les Sud-Soudanais (53 %)^[13], spécialement chez les [Dinkas] (16/26 - 61,5 %)^[13]. L'haplogroupe A3b2-M13 est aussi observé dans d'autres populations du Soudan du Sud à une fréquence de 45 % (18/40), dont 1/40 A3b2a-M171^[14]. l'haplogroupe A a aussi été rapporté chez 14,6 % (7/48) des Amharas^[18], 10,3 % (8/78) chez les Oromos^[18], 13,6 % (12/88) dans une autre population d'Éthiopie^[14], et 41 % chez les Falashas (Cruciani et al. 2002), et d'importants pourcentages sont aussi partagés chez les Bantous au Kenya (14 %, Luis et al. 2004) et les Iraqw en Tanzanie (3/43 = 7,0 % (Luis et al. 2004) à 1/6 = 17 % (Knight et al. 2003)).

Le subclade A1 est observé chez les Berbères du Maroc, tandis que le subclade A3b2 est observé chez environ 3 % des Égyptiens hommes.

Une étude a trouvé l'haplogroupe A chez les tribus parlant une langue khoïsan avec des fréquences allant de 10 % à 70 %^[8]. De manière surprenante, l'haplogroupe n'a pas été trouvé chez les Hadzas de Tanzanie, une population traditionnellement considérée comme une survivance des Khoïsan à cause de la présence de clics consonants dans leur langue.

La forme A1 de l'haplogroupe A a été observée chez des hommes européens en Angleterre. Comme A3b2, on l'a observé avec une fréquence basse en Asie Mineure, au Moyen-Orient, et dans quelques iles méditerranéennes, chez les Turcs des côtes de la mer Égée, les Sardes, les Palestiniens, les Jordaniens, les Yéménites, et les Omanis. Sans avoir testé aucun subclade, l'haplogroupe A est observé chez les Grecs de Mytilène dans l'île égéenne de Lesbos^[20] et au Sud et Centre Portugal et Madère^[21]. Les auteurs d'une étude ont rapporté avoir trouvé ce qui apparaissait être l'haplogroupe A dans 3,1 % (2/65) des Chypriotes^[22], sans toutefois exclure définitivement la possibilité que l'un ou l'autre de ces individus puisse appartenir aux haplogroupes B ou C.

On doit à Mendez et al. en 2013 la découverte d'un haplogroupe jusque-là inconnu, qu'ils ont dénommé A00^[26]. Voici le tableau des estimations pour la date de son apparition :

L'intervalle de confiance compatible avec toutes les publications est de 293 à 253 ka (293000 à 253000 ans). On sait que les Homo sapiens archaïques étaient déjà présent vers 300 ka au Djebel Irhoud au Maroc, toutefois la région d'identification du A00 est celle de l'Afrique centrale de l'Ouest.

Cet haplogroupe jusque-là inconnu a été découvert en 2012, dans le chromosome Y d'un afroaméricain dénommé Perry qui avait soumis son ADN pour une analyse généalogique commerciale^[30]. La découverte ultérieure d'autres membres de l'haplogroupe A00 a conduit au classement du chromosome Y de Perry comme A00a (A-L1149).

Des recherches ont montré qu'environ 10 % des hommes Mbo du Cameroun occidental appartenaient à un haplogroupe A00b (A-A4987).

D'autres recherches effectuées en 2015 indiquent que la population moderne présentant le taux d'A00 le plus élevé est celle des Bangwa, un groupe de camerounais parlant le yemba, avec un taux de l'ordre de 40 % d'A00a (A-L1149). Par ailleurs, un homme Bangwa ne correspondait ni à A00a ni à A00b^[31].

En 2007, sept hommes du Yorkshire, en Angleterre partageant un même patronyme rare furent identifiés comme du sous-groupe A2-T de l'haplogroupe A. On découvrit que ces hommes avaient un ancêtre commun par la lignée masculine au XVIII^e siècle, mais aucune autre information sur un ancêtre africain ne fut trouvée. Le sous-groupe A-P108 est extrêmement rare. En plus des sept hommes du Yorkshire, on a trouvé seulement 25 autres porteurs vivants dans le sous-groupe A-P108, tous d'ascendance ouest-africaine^[12],[32].

Trouvé seulement chez les Pygmées Bakola (Sud-Cameroun) pour 8,3 % et les Berbères d'Algérie pour 1,5 %^[1].

Le subclade A1a-M31 est trouvé dans approximativement 2,8 % (8/282) d'un ensemble de sept échantillons de divers groupes ethniques en Guinée-Bissau, spécialement parmi les Papel-Manjaco-Mancanha (5/64 = 7,8 %)^[7]. Précédemment, dans une étude publiée en 2003, Gonçalves et al. rapportaient 5,1 % (14/276) pour A1a-M31 en Guinée-Bissau et 0,5 % (1/201) aux îles du Cap-Vert^[33]. Les auteurs d'une autre étude ont rapporté 5 % (2/39) pour A1a-M31 chez les Mandingues de Sénégambie et 2 % (1/55) chez les Dogons du Mali^[8]. L'Haplogroup A1a-M31 est aussi présent chez 3 % (2/64) de Berbères du Maroc^[15] et 2,3 % (1/44) d'un échantillon d'affiliation ethnique non spécifiée au Mali^[14].

Ce subclade de l'haplogroupe A est trouvé typiquement parmi les peuples Khoïsan. Les auteurs d'une étude rapportent l'haplogroupe A2-M6(xA2b-P28) (ceci veut dire qu'on y exclut son sous-groupe A2b-P28 donné à part) pour 28 % (8/29) chez les San Tsumkwe et pour 16 % (5/32) chez les Kung/Sekele, et A2b-P28 pour 17 % (5/29) des San Tsumkwe, 9 % (3/32) des Kung (peuple)/Sekele, 9 % (1/11) des Namas, et 6 % (1/18) des Damaras^[8]. Dans une autre étude, les auteurs rapportent pour A2 dans 15,4 % (6/39) des hommes Khoïsan, incluant 5/39 A2-M6/M14/M23/M29/M49/M71/M135/M141(xA2a-M114) (donc les A2 portant toutes les 8 mutations citées mais sans les porteurs de M114 donnés à part) et 1/39 A2a-M114^[14].

Ce clade contient les branches les plus populeuses de l'haplogroupe A et se trouve principalement en Afrique de l'Est et Afrique australe.

Ce subclade de l'haplogroupe A3 est seulement et rarement observé dans la Corne de l'Afrique. Dans 5 % (1/20) d'un mélange de locuteurs des langues sud-sémitiques d'Éthiopie^[8], 1,1 % (1/88) d'Éthiopiens^[14], et 0,5 % (1/201) de Somalis^[4].

Ce subclade del'haplogroupe A3 est rencontré plus fréquemment parmi les peuples du groupe Khoïsan (6/11 = 55 % Nama^[8] 11/39 = 28 % Khoïsan^[14], 7/32 = 22 % Kung/Sekele^[8], 6/29 = 21 % San Tsumkwe^[8], 1/18 = 6 % Damaras^[8]). Cependant il est aussi trouvé à de plus basses fréquences parmi les Bantous d'Afrique du Sud, comprenant 2/28 = 7 % Sotho–Tswana^[8], 3/53 = 6 % Africains du Sud non-Khoïsan^[14], 4/80 = 5 % Xhosas^[8], et 1/29 = 3 % Zoulous^[8].

Le subclade de l'haplogroupe A3 qui est communément trouvé en Afrique de l'Est et dans le Nord Cameroun (A3b2-M13) est différent de ceux trouvés chez les Khoïsan et est relié seulement de manière éloigné à ceux-ci (Il n'est réellement qu'un des nombreux subclades à l'intérieur de l'haplogroupe A). Cette découverte suggère une ancienne divergence.

Au Soudan, l'haplogroupe A3b2-M13 est trouvé chez 28/53 = 52,8 % des Sud-Soudanais, 13/28 = 46,4 % des Noubas du Soudan central, 25/90 = 27,8 % des Soudanais de l'Ouest, 4/32 = 12,5 % des Haoussas du Soudan, et 5/216 = 2,3 % des Soudanais du Nord^[34].

En Éthiopie, une étude a rapporté 14,6 % (7/48) pour A3b2-M13 chez les Amharas et 10,3 % (8/78) chez les Oromos^[18]. Une autre étude rapporte 6,8 % (6/88) pour A3b2b-M118 et 5,7 % (5/88) pour A3b2*-M13(xA3b2a-M171, A3b2b-M118) chez les Éthiopiens, donnant un total de 12,5 % (11/88) A3b2-M13^[14].

L'haplogroupe A3b2 a été aussi observé occasionnellement hors d'Afrique centrale et orientale, comme sur la côte de la mer Égée en Turquie (2/30 = 6,7 %^[35]), Juifs yéménites (1/20 = 5 %^[16]), Égypte (4/147 = 2,7 %^[19], 3/92 = 3,3 %^[8]), Arabes Palestiniens (2/143 = 1,4 %^[36]), Sardaigne (1/77 = 1,3 %^[37], 1/22 = 4,5 %^[14]), la capitale de la Jordanie, Amman (1/101=1 %^[38]), et Oman (1/121 = 0,8 %^[19]).

Cet arbre des sous-clades de l'haplogroupe A est basé sur l'arbre défini par le « Y-Chromosome Consortium » (YCC)^[39], le « ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree »^[5], et les recherches publiées s'y rapportant.

« Adam » chromosomique
  A00 (AF6/L1284)

• A00a (L1149, FGC25576, FGC26292, FGC26293, FGC27741)
• A00b (A4987/YP3666, A4981, A4982/YP2683, A4984/YP2995, A4985/YP3292, A4986, A4988/YP3731)

  A0-T (L1085)

• A0 (CTS2809/L991) ex-A1b
• A1 (P305) ex-A1a-T, A0 et A1b
  • A1a (M31)
  • A1b (P108) ex-A2-T
    • A1b1 (L419/PF712)
      • A1b1a (L602, V50, V82, V198, V224)
        • A1b1a1 (M14) ex A2
          • A1b1a1a (M6)
            • A1b1a1a1 (P28) ex-A1b1a1a1b et A2b
      • A1b1b (M32) ex-A3
        • A1b1b1 (M28) ex-A3a
        • A1b1b2 (L427)
          • A1b1b2a (M51/Page42) ex-A3b1
            • A1b1b2a1 (P291)
          • A1b1b2b (M13/PF1374) ex-A3b2
            • A1b1b2b1 (M118)
    • BT (M91)