Artrogrypoosi
Artrogrypoosi (arthrogryposis multiplex congenita, AMC) eli synnynnäinen niveljäykistymäsairaus on sairaus, johon kuuluu vähintään kahdella kehon alueella ilmeneviä niveljäykistymiä.[1]
.png)
Artrogrypoosissa tyypillistä on jo sikiöaikainen, kohdunsisäinen vähentynyt liikkuvuus. Raajoissa on pysyviä liikkumisrajoitteita tuottavia nivelten virheasentoja ja jäykistymiä. Esimerkiksi kampurajalka on yleinen. Nivelongelmat myös aiheuttavat lihas- ja hermotusmuutoksia. Artrogrypoosiin voikin liittyä lihasheikkoutta ja lihaskudoksen fibroosia. Taudinkuva ei ole etenevä ja sen vaikeusaste on yksilöllisesti vaihteleva.[1]
Artrogrypoosia aiheuttavat lukuisat eri mutaatiot, mutta myös perimän ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutus voi aiheuttaa taudin puhkeamisen. Taustalla voi olla lisäksi kromosomipoikkeavuus. Artrogrypoosin periytymistapa voi olla autosomissa vallitseva, autosomissa peittyvä tai X-kromosomaalinen. Useimmiten sairauden taustalta on kuitenkin löydetty satunnainen de novo -mutaatio. Niveljäykistymiä aiheuttavia raskaudenaikaisia tekijöitä voivat olla myopatia, neuropatia, sidekudossairaus, puutteellinen hapensaanti, lapsiveden vähäisyys, tilanahtaus ja äidin päihteidenkäyttö. Artrogrypoosin esiintyvyydeksi vastasyntyneillä on arvioitu 1/3 000 – 1/5 000. Hoidossa voidaan käyttää yksilöllisten tarpeiden mukaan fysioterapiaa, toimintaterapiaa ja joskus kirurgiaa. Artrogrypoosi voi myös kuulua osana moniin erilaisiin laajempiin oireyhtymiin.[1]