نشانگان بی‌پلکی بزرگ‌دهانی

نشانگان بی‌پلکی بزرگ‌دهانی یا (انگلیسی: Ablepharon macrostomia syndrome) یا AMS یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب[۱][۲] بسیار نادر است در آن، ناهنجاری‌های جمجمه، پوست، انگشتان و اندام جنسی وجود دارد.[۱] مبتلایان به این بیماری ممکن است دارای ناهنجاری‌های نوک پستان و دیوارهٔ شکمی هم باشند.[۳]

نشانگان بی‌پلکی بزرگ‌دهانی
نام‌های دیگرAMS
طبقه‌بندی و منابع بیرونی

در نوزادان مبتلا به این نشانگان، برخی از ویژگی‌های سر و صورت شامل فقدان پلک (بی‌پلکی) یا زوال پلک‌های بالایی و پایینی و همچنین نبود مژه و پیشانی، دهان بزرگ ماهی‌مانند (بزرگ‌دهانی) دیده می‌شود. در کودکان مبتلا، مشکلات یادگیری زبان و در برخی موارد کم‌توانی ذهنی هم دیده شده‌است.

علائم بالینی اصلی

درمان

درمان این سندرم بیشتر شامل جراحی پلاستیک و ترمیمی است. برای درمانِ بیضه‌های نزول‌نکرده و فتق‌ها نیز، جراحی لازم است.

منابع

پیوند به بیرون