Síndrome acrocalloso
El síndrome acrocalloso (también conocido como ACLS) es un raro síndrome autosómico recesivo que se caracteriza por agenesia del cuerpo calloso, polidactilia, múltiples rasgos dismórficos, retraso motor y mental así como otros síntomas.[1] El síndrome fue descrito por primera vez por Albert Schinzel en 1979.[2]
| Síndrome acrocalloso | ||
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 Imagen normal del cuerpo calloso, una estructura dañada en esta patología. | ||
| Especialidad | genética médica | |
Se asocia con una mutación en GLI3, una proteína dedo de zinc.[3]
Referencias
Enlaces externos
- Síndrome acrocalloso en rarediseases.info.nih.gov (en inglés)
Datos: Q4675304
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