Cromosoma 8 (humano)
El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee en torno a 155 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4.5% y el 5% del ADN total de la célula.
La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y 1000 genes.
Genes
A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 8:
- FGFR1: Receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos.
- GDAP1: Proteína 1 asociada a la diferenciación inducida por gangliódisos.
- LPL: Lipoproteín lipasa.
- MCPH1: Microcefalia, autosómica recesiva 1.
- NBS1: Codifica para una Proteína Nibrina en 8(8q2.1)
- NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1.
- NEF3: Neurofilamento 3 (150 kDa medio).
- NEFL: Neurofilamento, polipéptido ligero, 68 kDa.
- SNAI2: Homólogo 2 de snail (Drosophila).
- TG: Tiroglobulina.
- TPA: Activador tisular de plasminógeno.
- VMAT1: Transportador vesicular de monoaminas.
- WRN: Helicasa dependiente de ATP.
Enfermedades asociadas
A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 8:
- Linfoma de Burkitt.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4.
- Hipotiroidismo congénito.
- Deficiencia de lipoproteín lipasa.
- Microcefalia primaria.
- Exostosis múltiple hereditaria.
- Síndrome de Pfeiffer.
- Síndrome de Nimega.
- Síndrome de Rothmund-Thomson o poiquilodermia congénita.[1]
- Esquizofrenia, asociada al locus 8p21-22.[2][3][4]
- Convulsión febril, asociada al locus 8q13-q21.[5]
- Síndrome de Waardenburg.
- Síndrome de Werner.
- Acromatopsia.
- Síndrome tricorrinofalángico
Referencias
Información adicional
Datos: Q572848
Multimedia: Human chromosome 8 / Q572848
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