CREBBP

La proteína de unión a CREB, también conocido como CREBBP o CBP es una proteína codificada en humanos por el gen CREBBP.[1][2]

Proteína de unión a CREB

Estructura tridimensional de la proteína CREBBP.
Estructuras disponibles
PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB PDBe, RCSB

 Lista de códigos PDB
1JSP , 1LIQ , 1RDT , 1WO3 , 1WO4 , 1WO5 , 1WO6 , 1WO7 , 2D82 , 2KJE , 2KWF , 2L84 , 2L85 , 2LXS , 2LXT , 2RNY , 3DWY , 3P1C , 3P1D , 3P1E , 3P1F , 3SVH , 4A9K
 Estructuras enzimáticas
Identificadores
SímbolosCREBBP (HGNC: 2348) CBP; RSTS; RTS
Identificadores
externos
Número EC2.3.1.48
LocusCr. 16 p13.3
Patrón de expresión de ARNm
ancho=250px
ancho=250px
Más información
Ortólogos
Especies
Humano Ratón
Entrez
1387 12914
Ensembl
Véase HS Véase MM
UniProt
Q92793 F8VPR5
RefSeq
(ARNm)
NM_001079846 NM_001025432
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_001073315 NP_001020603
Ubicación (UCSC)
Cr. 16:
3.78 – 3.93 Mb
Cr. 16:
4.08 – 4.21 Mb
PubMed (Búsqueda)
[1]


[2]

Función

Este gen esta ubicuamente y está implicado en la co-activación transcripcional de diversos factores de transcripción. El primero fue aislado como una proteína nuclear que se une a proteínas de unión a elementos de respuesta a AMPc (CREB). Este gen es conocido por jugar un papel crítico en el desarrollo embrionario, el control de la proliferación celular y la homeostasis por medio de la reorganización de la cromatina para el reconocimiento de los factores de transcripción. Esta proteína posee una actividad histona acetiltransferasa intrínseca y actúa a su vez como andamio para estabilizar interacciones de proteínas adicionales con el complejo transcripcional. Esta proteína acetila tanto a histonas como a proteínas no histonas. Las CREBBP comparten regiones de una elevada similitud de secuencia con el bromodominio, las regiones ricas en cisteína-histidina y el dominio histona acetiltransferasa de la proteína EP300.[3]

Importancia clínica

Mutaciones en este gen son las causantes del síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS).[4]​Se han asociado diversas traslocaciones cromosómicas de este gen con la leucemia mieloide aguda.[3][5]

Interacciones

La proteína CREBBP ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

Véase también

Referencias

Enlaces externos