CREBBP
La proteína de unión a CREB, también conocido como CREBBP o CBP es una proteína codificada en humanos por el gen CREBBP.[1][2]
Proteína de unión a CREB | ||||
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![]() Estructura tridimensional de la proteína CREBBP. | ||||
Estructuras disponibles | ||||
PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB PDBe, RCSB Lista de códigos PDB | |||
Identificadores | ||||
Símbolos | CREBBP (HGNC: 2348) CBP; RSTS; RTS | |||
Identificadores externos | Bases de datos de enzimas | |||
Número EC | 2.3.1.48 | |||
Locus | Cr. 16 p13.3 | |||
Patrón de expresión de ARNm | ||||
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Más información | ||||
Ortólogos | ||||
Especies |
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Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) NCBI |
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Ubicación (UCSC) |
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PubMed (Búsqueda) |
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Función
Este gen esta ubicuamente y está implicado en la co-activación transcripcional de diversos factores de transcripción. El primero fue aislado como una proteína nuclear que se une a proteínas de unión a elementos de respuesta a AMPc (CREB). Este gen es conocido por jugar un papel crítico en el desarrollo embrionario, el control de la proliferación celular y la homeostasis por medio de la reorganización de la cromatina para el reconocimiento de los factores de transcripción. Esta proteína posee una actividad histona acetiltransferasa intrínseca y actúa a su vez como andamio para estabilizar interacciones de proteínas adicionales con el complejo transcripcional. Esta proteína acetila tanto a histonas como a proteínas no histonas. Las CREBBP comparten regiones de una elevada similitud de secuencia con el bromodominio, las regiones ricas en cisteína-histidina y el dominio histona acetiltransferasa de la proteína EP300.[3]
Importancia clínica
Mutaciones en este gen son las causantes del síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS).[4]Se han asociado diversas traslocaciones cromosómicas de este gen con la leucemia mieloide aguda.[3][5]
Interacciones
La proteína CREBBP ha demostrado ser capaz de interaccionar con: