Natria fenilbuterato

Natria fenilbuterato aŭ C₁₀H₁₁NaO₂ estas organika natria salo el aromata grasacido uzata en traktado pri malordoj de la urea ciklo^[3], pro tio ke ĝiaj metabolaĵoj donas alternativan vojon al la urea ciklo permesante la ekskreciado de la nitrogeno-troo. Ĝi estas orfa drogo^[4], komerce disdonita kiel Buphenyl, Ammonaps aŭ Tributerato.

Natria fenilbuterato same estas inhibanto de la enzimo histona malacetilazo^[5] kaj farmakologia akompananto, respektive kondukante al esploroj pri ĝia uzo kiel anti-kanceragento kaj en la malsano pri misformado de proteinoj tiel kiel la mukoviskozeco.

Medicinaj uzoj

Natria fenilbuterato estas buŝe ingestita aŭ per nazogastra entubigo kiel tablojdo aŭ pulvoro, kaj havas salan aŭ amaran guston.Ĝi traktas la malordoj de la urea ciklo, genetikaj malordoj en kiu nitrogenaj reziduoj akumuliĝas en la sangoplasmo kiel amonia glutamino, ankaŭ konata kiel hiperamonemio^[6], pro nesufiĉeco en la enzimoj karbamoila fostata ligazo I^[7], ornitina trans-karbamilazo^[8] kaj arginino-sukcenatacida ligazo^[9].

Kiam nekontrolita, ĉi malordoj kaŭzas intelektan malkapablon kaj antaŭtempa morto. Metabolaĵoj de natria fenilbuterato permesas ke la renoj ekskreciu troon de nitrogeno anstataŭ ureon, kaj asociita al dializo, suplementoj de aminoacidoj kaj proteino-restrikta dieto, denaskaj infanoj kun malordoj de urea ciklo kutime supervivas pli ol dekdu monatoj. Paciencoj devas ricevi dumvivan traktadon. La traktado estis enkondukita de esploristoj en 1990, kaj aprobita de FDA en la 13-a de majo 1996.