Wieacker-Wolff-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.8 | Sonstige primäre Myopathien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Wieacker-Wolff-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und Gelenkkontrakturen. Das Syndrom wird x-Chromosomal vererbt und weist somit Merkmale sowohl der Arthrogryposis multiplex congenita als auch der Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung auf.[1]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1985 durch den Freiburger Gynäkologen Peter Wieacker und den Humangenetiker Gerhard Wolff und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 30 Betroffene in 5 Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv. Die weiblichen Überträger sind oft ohne Krankheitszeichen.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im ZC4H2-Gen auf dem X-Chromosom Genort q11.2 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation in der Neugeborenenzeit
- Nur das männliche Geschlecht ist betroffen
- schwere Gelenkkontrakturen bereits bei Geburt
- Muskelschwäche mit Atemnot
- Verzögerte motorische Entwicklung
- geistige Behinderung
Hinzu können Ptosis, Gesichtsdysmorphie und Skelettauffälligkeiten wie Kamptodaktylie, Hüftluxation, Skoliose, Kyphose, Lordose und Klumpfuß kommen.Beim weiblichen Geschlecht können die Veränderungen fehlen oder schwächer ausgeprägt vorliegen.
Therapie
Eine Behandlung ist nur symptombezogen und begleitend möglich. Eine Heilung ist derzeit nicht möglich.
Literatur
- N. D. Godfrey, S. Dowlatshahi, M. M. Martin, D. M. Rothkopf: Wieacker-Wolff syndrome with associated cleft palate in a female case. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 176, Nummer 1, 01 2018, S. 167–170, doi:10.1002/ajmg.a.38527, PMID 29150902.
- D. U. Kloos, S. Jakubiczka, T. Wienker, G. Wolff, P. Wieacker: Localization of the gene for Wieacker-Wolff syndrome in the pericentromeric region of the X chromosome. In: Human Genetics. Band 100, Nummer 3–4, September 1997, S. 426–430, doi:10.1007/s004390050528, PMID 9272167.